Вчені розкрили 50-річну таємницю: відкрито нову групу крові MAL

18 вересня 2024 р. 19:03

18 вересня 2024 р. 19:03

Відкриття нової групи крові, MAL, дозволило 50-річну таємницю. Дослідники з NHS Blood and Transplant (Брістоль), Міжнародної референтної лабораторії груп крові NHSBT (IBGRL) та Університету Брістоля визначили генетичне тло раніше відомого, але загадкового антигену групи крові AnWj. Отримані дані дозволяють ідентифікувати та лікувати поодиноких пацієнтів, у яких відсутня ця група крові.

У деяких людей ця група крові може бути відсутня через хворобу, але рідкісна спадкова форма AnWj-негативного фенотипу була виявлена лише у невеликої кількості людей, хоча завдяки цьому відкриттю в майбутньому буде легше виявити й інших.

Підписуйтеcь на наш Telegram-канал Lenta.UA - ЄДИНІ незалежні новини про події в Україні та світі

Дві найвідоміші системи груп крові – це ABO та Rh, але кров складніша, і збіг за іншими групами може врятувати життя.

Якщо людям із негативним результатом тесту AnWj перелити кров із позитивним результатом тесту AnWj, у них може виникнути реакція на переливання, і це дослідження дозволяє розробити нові тести генотипування для виявлення таких рідкісних осіб та зниження ризику ускладнень, пов'язаних із переливанням.

Антиген AnWj – антиген є поверхневим маркером – був відкритий у 1972 році, але його генетичний фон був невідомий досі. Нове дослідження, опубліковане в Blood, встановлює нову систему груп крові (MAL), 47 з коли-небудь відкритих, як місце проживання антигену AnWj.

Дослідницька група встановила, що AnWj переноситься білком Mal. Більше 99,9% людей є AnWj-позитивними, і було показано, що такі люди експресують повнорозмірний білок Mal на своїх еритроцитах , який не був присутній на клітинах AnWj-негативних людей. Група виявила гомозиготні делеції в гені MAL, пов'язані з успадкованим AnWj-негативним фенотипом.

Найбільш поширеною причиною AnWj-негативності є наявність гематологічного захворювання або деяких видів раку, що пригнічують експресію антигену. Тільки дуже невелика кількість людей є AnWj-негативними через генетичну причину. У дослідженні брало участь п'ять генетично AnWj-негативних людей, включаючи сім'ю арабів-ізраїльтян. Аналіз крові включав зразок, наданий жінкою у 2015 році, яка була першою AnWj-негативною людиною, виявленою у 1970-х роках.

Дослідницька група використовувала повноекзомне секвенування генетичне секвенування всієї ДНК, що кодує білки, щоб показати, що ці рідкісні спадкові випадки були викликані гомозиготними делеціями послідовності ДНК в гені MAL, який кодує білок Mal.

Доказом того, що Mal відповідає за зв'язування антитіл AnWj, виділених у цих рідкісних пацієнтів, стали експерименти, що показали появу специфічної реактивності з клітинами, до яких дослідники вводили нормальний ген MAL, але не ген мутантний.

Луїза Тіллі, старший науковий співробітник, IBGRL Red Cell Reference у NHS Blood and Transplant, сказала: «Генетичне походження AnWj було загадкою протягом понад 50 років, і я особисто намагалася розгадати її протягом майже 20 років своєї кар'єри. Це величезне досягнення та кульмінація довгих зусиль команди, нарешті, створити цю нову систему груп крові та мати можливість запропонувати найкращу допомогу рідкісним, але важливим пацієнтам».

«Робота була складною, оскільки генетичні випадки дуже рідкісні. Ми б не досягли цього без екземного секвенування, оскільки ген, який ми ідентифікували, не був очевидним кандидатом, а про білок Mal в еритроцитах відомо небагато. Довести наші висновки було непросто, і ми цінуємо допомогу всіх наших колег та пацієнтів, без яких ми не досягли б цього».

Еш Той, професор біології клітини в Школі біохімії і директор дослідницького підрозділу крові та трансплантології NIHR в галузі еритроцитарних продуктів в Університеті Брістоля, сказав: «Дійсно здорово, що ми змогли використати нашу здатність маніпулювати експресією генів у клітинах крові, що розвиваються, щоб допомогти підтвердити ідентифікацію. крові AnWj, яка була визначною загадкою протягом півстоліття. Ця розробка допоможе ідентифікувати цих рідкісних донорів та допомагати пацієнтам у майбутньому».

Ніколь Торнтон, керівник відділу еритроцитів IBGRL у Службі крові та трансплантології Національної служби охорони здоров'я, зазначила: «З'ясування генетичної основи AnWj стало одним із наших найскладніших проектів.

Існує величезна робота, спрямована на доказ того, що ген дійсно кодує антиген групи крові, але саме цим ми захоплені, роблячи ці відкриття на благо рідкісних пацієнтів по всьому світу.

«Тепер можна розробити тести генотипування для виявлення генетично AnWj-негативних пацієнтів та донорів. Такі тести можна додати до існуючих платформ генотипування».

Доктор Тім Сатчвелл, старший викладач UWE у Брістолі, який зробив внесок у дослідження, будучи науковим співробітником Брістольського університету, сказав: «Mal – це дуже маленький білок з деякими цікавими властивостями, які ускладнювали його ідентифікацію та мали на увазі, що нам потрібно було проводити кілька напрямків. досліджень, щоб зібрати необхідні докази для встановлення цієї системи груп крові. Можливість поєднати наші знання та досвід, щоб нарешті досягти цього, принесла всій команді величезне задоволення».

Фото: Unsplash

Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.

Олена Коваль

Здоров'я