У Львові лікарі втретє за рік врятували життя дівчинці з генетичною хворобою

14 серпня 2026 р. 16:13

14 серпня 2026 р. 16:13

Львівські лікарі тричі за рік рятували підлітку, яка має генетичне захворювання. Медики виявили у дівчинки смертельно небезпечне ускладнення, а після операції дівчинка знову потрапила до лікарні. Про це пише « Главком » із посиланням на пресслужбу Дитячої лікарні Святого Миколая.

Так, 13-річна Аня з Буковини минулого року потрапила до лікарні через ускладнення гомоцистинурії – генетичного порушення обміну речовин. У дівчинки відбулося скупчення рідини у черевній та плевральній порожнинах через тромб у венозній системі, яка постачає кров до печінки.

Як з’ясувалося, такий самий діагноз має старша сестра Ані. Проте батьки раніше не знали, що це захворювання є і в молодшої доньки.

«Гомоцистинурія – рідкісне генетичне порушення обміну речовин, за якого в крові накопичується надлишок гомоцистеїну. Ця амінокислота є проміжним внутрішнім продуктом розщеплення білкової їжі. У нормі гомоцистеїн має перетворюватися на безпечні сполуки. У Ані цей процес порушився, а накопичення гомоцистеїну призвело до пошкодження стінок судин та утворення тромбів», – розповіли лікарі.

Тоді лікарі почали лікування, а після кількох тижнів терапії виписали юну пацієнтку. Згодом, коли підлітка з батьками їхала на планове обстеження, їй стало зле. Вона скаржилася на біль у лівому плечі. В Ані виникло смертельно небезпечне ускладнення – стався розрив селезінки через тромбоз. Тож хірурги видалили селезінку разом із частиною підшлункової залози. «Нам пощастило, що розрив стався вже тоді, коли вона перебувала під наглядом лікарів. Якби це сталося дорогою до лікарні, шансів урятувати Аню практично не було б», – розповіла мама дівчинки.

Однак на цьому негаразди для пацієнтки не закінчилися. Після операції в неї розвинувся панкреатит. «На місці резекції сформувалася велика постнекротична кіста, яку дренували. Згодом у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії стан вдалося стабілізувати, і пацієнтку виписали додому», – розповіли у лікарні.

Після цього інциденту, напередодні Нового року, у Ані з’явилися проблеми з диханням. Тоді дівчинку госпіталізували до Львова, де медики видалили з легені підлітки близько літра рідини – панкреатичного соку.

За словами лікарів, вони зіткнулися з таким випадком уперше. Це було наслідком ускладнення важкого панкреатиту – панкреатоплевральної нориці. «Замість того, щоб потрапляти до кишківника, агресивний секрет підшлункової залози знайшов патологічний шлях через діафрагму до грудної клітки та «обпікав» легеню. З таким наші лікарі стикнулися вперше! У міжнародній літературі є лише поодинокі описані випадки такого ускладнення. Не існує навіть чітких ґайдлайнів лікування», – йдеться у повідомленні.

Врешті лікарі врятували Аню, однак тепер вона має довічно проходити спеціальне лікування. Наразі дівчинка повернулася додому до звичного життя.

Також повідомлялося, 10-річна Романа з народження має рідкісну генетичну хворобу. Печінка є одним з органів, який вражає ця недуга. За здоров’я дівчинки протягом усього її життя борються лікарі.

Політика