В Україні виявили 515 випадків орфанних захворювань у немовлят завдяки неонатальному скринінгу

01 січня 2025 р. 13:26

01 січня 2025 р. 13:26

Уже понад два роки розширений неонатальний скринінг допомагає виявляти та вчасно лікувати спадкові захворювання у новонароджених українців.

Дослідження на 21 захворювання проводять в перші 48-72 години життя дитини. Завдяки ранній діагностиці та своєчасному лікуванню вдається значно полегшити перебіг хвороб або навіть повністю запобігти їхнім симптомам, повідомили у МОЗ.

Від жовтня 2022 року програма діяла у 12 регіонах України, базуючись на лабораторіях у Києві та Львові. З квітня 2023 року відкриття нових центрів у Харкові та Кривому Розі дало змогу охопити більшість регіонів країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

За два роки функціонування програми провели понад 350 тисяч досліджень, зокрема:

• Львівський центр – понад 127 тисяч;
• Київський центр – понад 115 тисяч;
• Харківський центр – понад 49 тисяч;
• Кривий Ріг – понад 62 тисячі.

У жовтні 2023 року на базі Львівського регіонального центру відкрили лабораторію секвенування нового покоління (NGS), що проводить складні генетичні аналізи екзому. Це дозволяє виявляти мутації в тисячах генів, зокрема рідкісні генетичні варіації.

За час роботи програми виявили 515 випадків орфанних захворювань, з яких 51 – спінальна м’язова атрофія (СМА). Завдяки ранній діагностиці лікування СМА починається ще до появи симптомів.

Програма розширеного неонатального скринінгу продовжує рятувати життя і працює на створення здорового майбутнього українських дітей, зазначають у МОЗ.

Нагадаємо, неонатальний скринінг є комплексним обстеженням новонароджених, яке спрямоване на виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій.

Раніше в Україні проводилося обстеження на наявність чотирьох захворювань, а з 2022 року цей перелік розширили до 21 рідкісного захворювання . Можливість пройти такий скринінг доступна в усіх пологових закладах країни , за винятком тих, що розташовані на тимчасово окупованих територіях, повідомляють у Міністерстві охорони здоров'я.

Неонатальний скринінг гарантується в рамках Програми медгарантій усім немовлятам. Адже раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини.

Послуга безоплатна та гарантується в рамках Програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Скринінг проводиться на виявлення таких захворювань та патологій: адреногенітальний синдром, біотинідазна недостатність, вроджений гіпотиреоз, галактоземія I типу, глютарова ацидурія I та II типу, дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD), дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD), дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD), дефіцит трифункціонального білка, дефіцит HMG-ліази, ізовалеріанова ацидурія, лейциноз (хвороба "кленового сиропу"), метілмалонова ацидурія, муковісцидоз, первинний карнітиновий дефіцит, пропіонова ацидурія, спінальна м'язова атрофія (СМА), тирозинемія I типу, тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Волинські