10-річному хлопчику з Волині діагностували комбінацію трьох рідкісних захворювань

09 січня 2025 р. 14:14

09 січня 2025 р. 14:14

Три в одному: 10-річний хлопчик із Волинської області став одним із небагатьох пацієнтів у світі, в яких діагностували комбінацію трьох серйозних захворювань – неспецифічного виразкового коліту з позакишковими проявами, спадкового сфероцитозу та спадкового гемохроматозу.

Про це повідомили у Центрі Дитячої Медицини. Західноукраїнський Спеціалізований Центрі.

Наприкінці минулого року юний пацієнт пройшов контрольне обстеження, тож медики вирішили поділитися цією незвичайною історією успішного лікування та одужання.

Мама розповіла медикам, що до 10 років син був здоровим та активним. Однак із часом почали з’являтися тривожні ознаки: періодичний біль у животі, дискомфорт у правому кульшовому суглобі та значне збільшення розмірів живота. По допомогу родина звернулись у Клініку гастроентерології нашого Центру, де на нього чекала повна діагностика та лікування.

Медики Клініки з'ясували, що об'єм живота маленького волинянина збільшений через надмірно велику селезінку та печінку. Аналіз крові також викликав занепокоєння: у дитини виявили ознаки наростаючої анемії, лейкоцитоз і мікросфероцити. Щоб з’ясувати причини таких змін, гематологи вирішили провести молекулярно-генетичне дослідження (повне екзомне секвенування).

Результати здивували навіть досвідчених лікарів. У хлопчика виявили три складні захворювання:

• Неспецифічний виразковий коліт із позакишковими проявами - захворювання, яке часто супроводжується болем у животі, лихоманкою, кров’яними випорожненнями, а в окремих випадках – артритами чи афтозними стоматитами.
• Спадковий сфероцитоз - поширена генетична форма анемії, пов’язана із дефектом мембрани еритроцитів.
• Спадковий гемохроматоз - одна з найбільш поширених генетичних патологій, яка спричиняє накопичення заліза в органах, призводячи до їхньої дисфункції.

Лікарі зазначають, що подібний збіг захворювань описаний у доступній медичній літературі лише один раз.

Гастроентерологиня Центру Віта Волощук розповіла, що неспецифічний виразковий коліт є системним захворюванням, яке може мати позакишкові прояви. Ольга Дорош , гематологиня лікарні, додала, що у пацієнта також було кілька ознак, характерних для гемолітичної анемії. Тож лікування хлопчика вимагало участі одразу кількох фахівців: гастроентерологів, гематологів, імунологів і хірургів.

Перед хірургічним втручанням, щоб знизити ризики інфекційних ускладнень, у Клініці імунології пацієнта вакцинували проти пневмококів, Haemophilus influenzae типу b і менінгококів. Під час терапевтичної спленектомії хірурги лікарні видалили у дитини селезінку вагою 900 г!

Сьогодні хлопчик перебуває під наглядом лікарів Центру. Завдяки мультидисциплінарному підходу вдалося стабілізувати його стан та уникнути ускладнень.

Цей випадок ще раз підкреслює важливість командної роботи медиків та сучасних методів діагностики й лікування, які стають справжнім порятунком навіть у найскладніших клінічних ситуаціях.

• Україну атакує вірус HMPV: інфекціоніст попередила про небезпечну хворобу
• Волинянці терміново потрібні кошти на укол за 80 040 грн для порятунку життя
• Хвороба забрала життя багаторічної директорки ліцею на Волині

Волинські