16-річний Максим – єдиний на Волині пацієнт із хворобою Помпе - Волинські

Категорії

Світ Економіка Війна Технології Наука Авто Спорт Здоров'я Шоу-Бізнес Пізнавально Політика

Вінницькі Волинські Дніпровські Донецькі Житомирські Закарпатські Запорізькі Івано-Франківські Київські Кропивницькі Кримські Луганські Львівські Миколаївські Одеські Полтавські Рівненські Сумські Тернопільські Харківські Херсонські Хмельницькі Черкаські Чернігівські Чернівецькі

Погода

Київ

вологість:

тиск:

вітер:

Погода на 10 днів від sinoptik.ua

16-річний Максим – єдиний на Волині пацієнт із хворобою Помпе

04 березня 2025 р. 03:26

04 березня 2025 р. 03:26

На Волині проживає унікальний 16-річний пацієнт із рідкісним захворюванням – хворобою Помпе.

Історію 16-річного Максима — єдиного на Волині пацієнта з таким захворюванням розповіли у Волинському обласному медоб’єднанні захисту материнства та дитинства.

Рідкісне захворювання йому діагностували у 10 років. Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок — вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх.

Як розповіла мама Максима Тетяна Ярошук, шлях постановки діагнозу розпочали із сином після того, як вона помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв — відчував слабкість у ногах.

«Ще за декілька місяців син перехворів вітряною віспою і після хвороби залишилася підвищена температура тіла — 37 – 37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав два роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт — визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз», — розповідає мама Максима, Тетяна Ярошук.

«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія — вдячна справа. Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням»», — пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук.

«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був — його необхідно шукати», — наголошує Тетяна Ярошук.