вологість:
тиск:
вітер:
На Волині за рік під час неонатальних скринінгів у 10 немовлят виявили рідкісні захворювання
04 березня 2025 р. 19:54
04 березня 2025 р. 19:54
В Україні з жовтня 2022 року усіх новонароджених малюків почали обстежувати на 21 рідкісне захворювання.
Про те, чому важливо обстежувати новонароджених на генетичні захворювання – розповіли у Волинському обласному медоб'єднанні захисту материнства та дитинства.
«Розширений неонатальний скринінг — надзвичайно великий крок уперед, адже виявляти орфанні захворювання вкрай необхідно до появи клінічних симптомів. Рання, а отже вчасна діагностика — це можливість запобігти незворотнім змінам в організмі та важкій інвалідності», — пояснює генетик Світлана Калинка.
У 2024 році у Волинській області обстежено 7644 дитини. Після повторного скринінгу, який провели 143 дітям, у десятьох із них діагнози підтверджено. Зокрема, це фенілкетонурія, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія та інші захворювання.
Лікарі наголошують: неонатальний скринінг — безпечна процедура для малюка. Відбувається вона лише за згодою батьків і передбачає забір капілярної крові із п'яточки маляти. На жаль, у 2024 році 48 дітей не були обстежені, адже батьки не підписали інформовану згоду.
Для виконання досліджень створено Центри раннього неонатального скринінгу у Києві, Львові, Харкові та Кривому Розі. Процедура доступна в усіх областях України, окрім тимчасово окупованих територій.
Забір капілярної крові з п’яточки малюка відбувається в період від 48 до 72 годин після його народження. Зразки дітей з Волині досліджуються у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу, який працює загалом на сім областей.
21 рідкісне захворювання, на які обстежують немовлят:
- Адреногенітальний синдром
- Біотинідазна недостатність
- Вроджений гіпотиреоз
- Галактоземія I типу
- Глютарова ацидурія I типу
- Глютарова ацидурія II типу
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Лейциноз
- Метілмалонова ацидурія
- Муковісцидоз
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Спінальна м'язова атрофі
- Тирозинемія I типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемія
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Якщо ви бажаєте більше дізнатися про можливості обстежень та проконсультуватися з лікарем-генетиком, звертайтесь за номером кол-центр Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинства за тел. 0-800-109-108 з відповідними електронним направленням.
Джерело: lutsk.rayon.in.ua
Новини рубріки
Зеленський назвав вимоги РФ для завершення війни в Україні
04 березня 2025 р. 23:12
росіяни намагаються перетнути Дніпро у чотирьох місцях на Херсонщині
04 березня 2025 р. 22:43
“Разом хоч у вогонь, хоч у воду”: історія бойової дружби двох побратимів з Волині
04 березня 2025 р. 22:38