"Лікарі не давали шансів": історія 4-річної волинянки з рідкісним діагнозом

Категорії

Світ Економіка Війна Технології Наука Авто Спорт Здоров'я Шоу-Бізнес Пізнавально Політика

Вінницькі Волинські Дніпровські Донецькі Житомирські Закарпатські Запорізькі Івано-Франківські Київські Кропивницькі Кримські Луганські Львівські Миколаївські Одеські Полтавські Рівненські Сумські Тернопільські Харківські Херсонські Хмельницькі Черкаські Чернігівські Чернівецькі

Погода

Київ

вологість:

тиск:

вітер:

Погода на 10 днів від sinoptik.ua

"Лікарі не давали шансів": історія 4-річної волинянки з рідкісним діагнозом

27 квітня 2025 р. 17:58

27 квітня 2025 р. 17:58

У 4-річної Мар’яни Соколовської з Волині медики виявили рідкісний діагноз: тяжкий комбінований імунодефіцит і хрящово-волосяну гіпоплазію.

Про пацієнтку, якій довелося майже від самого народження боротися за життя, 25 квітня розповіли на Facebook-сторінці Волинського медоб'єднання материнства і дитинства, пише Суспільне , повідомляє ВолиньUA.

Зі слів мами Нелі Соколовської, донька народилася з нормальною вагою і не мала при народженні проблем зі здоров’ям. Але на другому місяці життя вона почала серйозно хворіти та з’явилися різні симптоми."Спочатку висип на шкірі — кандидоз. Донька перестала набирати вагу та відмовлялася від їжі. Згодом я помітила гній у її вушці — це виявився грибок.

Аналіз крові Мар’яни свідчив про сильну анемію, тож ми отримали скерування в дитячу обласну лікарню. Тут доньці й встановили діагноз", — пригадує мама дівчинка.У 2021 році Мар’яні зробили трансплантацію кісткового мозку в Університетській клініці німецького міста Вюрцбурга. Мама маленької волинянки пригадує: пересадку вона перенесла легко, але через шість місяців почалося відторгнення донорських клітин і стан був вкрай важким.

Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинстваЗараз Мар’яна не лише ходить самостійно, а й бігає, стрибає на батуті. Дівчинка — весела, активна, розумна та життєрадісна, говорить матір.Поради лікаряЛікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук розповідає: з 2022 року в Україні всім дітям після народження проводять розширений неонатальний скринінг, який включає і діагностику тяжких комбінованих імунодефіцитів.

"Лікарі не давали шансів": історія 4-річної волинянки з рідкісним діагнозом

"Зараз навіть до одномісячного віку без ознак інфекцій ми бачимо, що в дитини важкий первинний імунодефіцит. Трансплантацію роблять в "Охмадиті" до того, як розпочнуться інфекції, — говорить лікарка Мар’яна Іванчук. — На жаль, з Мар’яною такої можливості ще не було. Вона — яскравий приклад, наскільки рання діагностика важлива".Як додала імунологиня, частину пацієнтів діагностують у значно старшому віці. Водночас інколи такий діагноз виявляють на тлі онкологічних, гематологічних, аутоімунних захворювань.