Рідкісна хвороба — не вирок: історія 8-річної Даринки, яку лікують на Волині - Волинські

Категорії

Світ Економіка Війна Технології Наука Авто Спорт Здоров'я Шоу-Бізнес Пізнавально Політика

Вінницькі Волинські Дніпровські Донецькі Житомирські Закарпатські Запорізькі Івано-Франківські Київські Кропивницькі Кримські Луганські Львівські Миколаївські Одеські Полтавські Рівненські Сумські Тернопільські Харківські Херсонські Хмельницькі Черкаські Чернігівські Чернівецькі

Погода

Київ

вологість:

тиск:

вітер:

Погода на 10 днів від sinoptik.ua

Рідкісна хвороба — не вирок: історія 8-річної Даринки, яку лікують на Волині

01 березня 2026 р. 11:50

01 березня 2026 р. 11:50

Останній день лютого — Всесвітній день орфанних (рідкісних) захворювань. Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше, ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань зумовлені генетично.

Про це пишуть у КП «Волинське обласне територіальне медичне обʼєднання захисту материнства і дитинства» Волинської обласної ради, - інформує ВолиньUA .

Попри те, що кожен із синдромів, захворювань, станів зустрічається вкрай рідко, пацієнтів із орфанними захворюваннями в цілому зовсім не мало. У Волинській обласній дитячій клінічній лікарні на обліку перебуває 642 дитини із рідкісними діагнозами.

Сьогодні розповідаємо історію 8-річної Даринки з Рівненщини, яка потрапила до Волинської обласної дитячої клінічної лікарні 3 роки тому. Незважаючи на 2 рідкісних діагнози, операцію та непросте лікування, зараз життя дівчинки — активне і повноцінне.

Рідкісна хвороба — не вирок: історія 8-річної Даринки, яку лікують на Волині

Шлях до постановки діагнозу «спадковий стоматоцитоз» тривав 5 років. І впродовж усіх цих років: анемія, збільшена селезінка, безперервні обстеження, аналізи, консультації… В результаті генетичного обстеження, в Даринки виявили ще один рідкісний діагноз — автозапальний PAPA-синдром.

Рідкісна хвороба — не вирок: історія 8-річної Даринки, яку лікують на Волині

Стоматоцитоз — рідкісне орфанне захворювання, при якому еритроцити мають аномальну форму та швидко руйнуються, спричиняючи хронічну гемолітичну анемію та гіперспленізм (синдром, спричинений збільшенням селезінки, при якому вона надмірно руйнує елементи крові).

Зараз Дарина також лікується від проявів PAPA-синдрому, отримує специфічне лікування.

Термін «орфанні захворювання» або «хвороби-сироти» з’явився у США в 1983 році. Особливими орфанні захворювання робить їхня різноманітність та унікальність. Симптоми і прояви можуть значно відрізнятися у пацієнтів із однаковими діагнозами, що ускладнює діагностику та лікування.