ЕКСКЛЮЗИВ Які орфанні захворювання найбільш поширені на Дніпропетровщині

28 лютого 2026 р. 15:00

28 лютого 2026 р. 15:00

Сьогодні, 28 лютого, світ відзначає День рідкісних захворювань. З цієї нагоди лікарі відділення високоспеціалізованої педіатричної допомоги КП «Регіональний медичний центр родинного здоров’я» розповіли, з якими орфанними діагнозами найчастіше стикаються на Дніпропетровщині та чому їх стає більше, пише «Наше місто».

Муковісцидоз: 50 дітей на обліку

Найпоширенішим орфанним захворюванням у відділенні є муковісцидоз — важка спадкова хвороба, що вражає залози зовнішньої секреції. Через мутацію в гені CFTR усі секрети організму стають надмірно в’язкими, що призводить до хронічних інфекцій дихальних шляхів, порушення травлення та ураження інших органів.

На Дніпропетровщині на обліку перебуває близько 50 дітей до 18 років із цим діагнозом. Втім, реальна кількість пацієнтів могла б бути більшою: з початком повномасштабного вторгнення понад 35% хворих виїхали за кордон або до Західної України.

Лікування муковісцидозу — пожиттєве. Воно включає інгаляції, дихальні вправи, ферментну терапію та антибіотики. Останніми роками завдяки благодійній допомозі більшість пацієнтів отримала доступ до таргетного препарату Трікафта, який впливає безпосередньо на дефектний ген — так само, як діти в Європі. Державою цей препарат в Україні поки що не закуповується.

Ювенільний ідіопатичний артрит

Ще одне поширене захворювання — ювенільний ідіопатичний артрит. Це хронічне аутоімунне запалення суглобів у дітей до 16 років, що триває понад шість тижнів. У частини пацієнтів хвороба має системну форму — з ураженням внутрішніх органів та очей.

Дитячий кардіолог-ревматолог відділення Ірина Варцаба звертає увагу на характерну географію своїх пацієнтів: «Найбільше хворих у мене з промислових міст — Дніпро, Кривий Ріг, Кам’янське». На її думку, стреси та погана екологія є одними з ключових чинників, що провокують розвиток хвороби у дітей із генетичною схильністю.

Для лікування застосовують метотрексат, а у резистентних випадках — імунобіологічні препарати, які держава забезпечує безкоштовно, хоча через війну бувають перебої в постачанні.

Системний червоний вовчак: різке зростання випадків

Окрему тривогу викликає статистика по системному червоному вовчаку. За словами Ірини Варцаби, ще кілька років тому вона не фіксувала жодного нового випадку протягом 3–4 років. Але за останні два роки — вже п’ять.

Це аутоімунне захворювання, яке може уражати одночасно нирки, шкіру, суглоби, мозок, легені, серце та печінку. Хвороба вкрай тяжко піддається діагностиці — бо носить «багато масок» — і не менш тяжко лікується. При цьому держава не передбачає жодних програм підтримки для таких пацієнтів: усі витрати на лікування лягають на плечі родин.

Найчастіше на вовчак хворіють підлітки 14–16 років, переважно дівчата. Без лікування або при самовільній відміні терапії хвороба може призвести до смерті протягом доби.

Фенілкетонурія та інші метаболічні захворювання

Серед інших поширених орфанних діагнозів на Дніпропетровщині — фенілкетонурія, спадкове порушення обміну амінокислот. Через дефіцит ферменту в організмі накопичується токсична речовина, що уражає мозок і без лікування призводить до розумової відсталості та судом. Захворювання виявляють ще у новонароджених завдяки скринінгу і лікують суворою дієтою з обмеженим вмістом білка впродовж усього життя.

Також у регіоні реєструють випадки хвороби Гоше, мукополісахаридозу, легеневої гіпертензії, бульозного епідермолізу, хвороби Фабрі та Помпе.

Нагадаємо, раніше ми писали: Від 500 грамів до великого майбутнього: як у Дніпрі рятують найменших пацієнтів .

Дніпровські