17 КВІТНЯ – ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ БОРОТЬБИ З ГЕМОФІЛІЄЮ

17 квітня 2025 р. 17:20

17 квітня 2025 р. 17:20

Щорічно, 17 квітня за ініціативою Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії відзначається Всесвітній день гемофілії.

Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, при якому порушується нормальне зсідання крові (коагуляція) , оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків . Найчастіше хвороба розвивається внаслідок мутації одного з генів. Таким чином, у хворих на гемофілію навіть незначна травма із кровотечею здатна призвести до втрати великого об'єму крові.

Зазвичай на гемофілію хворіють чоловіки. Жінки виступають як носії дефектного гена.

В переважній частині європейських країн частота гемофілії складає 13-18 випадків на 100 тис. чоловічого населення, або, за даними Всесвітньої Федерації Гемофілії, 1:10000 новонароджених хлопчиків.

Перші згадки про захворювання у чоловіків, які супроводжуються кровотечами, знайдені в талмудичних записах ІІ ст. Проте, пролити світло на таємницю причин захворювання вдалося лише в 1803 році американському досліднику Джону Отто. Він, спостерігаючи за родинами , окремі члени яких страждали на раптові кровотечі, припустив, що ця хвороба має спадковий характер.

На початку 1960 років медики отримали перший концентрат для лікування хворих на гемофілію. Ним став кріопреципітат – осад зі свіжозамороженої плазми , попередньо розмороженої та центрифугованої. З цього часу хворі на гемофілію отримали доступ до реальної допомоги при  гемофілії.

Це захворювання проявляється в ранньому віці кровотечами , котрі виникають спонтанно, або після травм. У маленьких дітей перші прояви хвороби можуть спостерігатись у віці, коли дитина починає перевертатись, повзати, ходити, а значить – підвищується небезпека травмування.

Як і багато інших захворювань, виявити її може лікар первинної ланки. Адже це лікар, до якого потрібно звертатися у першу чергу при будь-яких змінах чи погіршенні здоров’я .

Пацієнти з гемофілією найчастіше скаржаться на значні кровотечі різного походження та синці з ущільненнями всередині. Сімейний лікар, терапевт чи педіатр повинен зібрати інформацію про те, на що хворіли в родині пацієнта і чи були кровотечі. Відтак — може зробити загальний клінічний аналіз крові та дати направлення на коагулограму.

Якщо в аналізах лікар побачить порушення, він має направити пацієнта до гематолога. Гематолог проконсультує пацієнта та випише направлення на спеціальні дослідження гемостазу. Ц і дослідження допоможуть установити діагноз та різновид гемофілії. Від цього залежатиме лікування пацієнта.

Лікуючим лікарем для пацієнта з гемофілією є гематолог. Він супроводжує пацієнта та коригує терапію. Однак лікар первинки залишається важливим для пацієнта з гемофілією. Зокрема, він має зважати передусім на органи та системи, які найчастіше уражаються.

У 80% у пацієнта з гемофілією страждають суглоби. Тож , за потреби сімейний лікар направляє пацієнта до профільних спеціалістів. Наприклад, дає направлення до ортопеда, щоб перевірити суглоби.

Сучасні методи профілактики гемофілії досить ефективні. А пацієнти з цим захворюванням можуть отримати безоплатно повноцінний медичний супровід на всіх етапах життя за Програмою медичних гарантій .

Що потрібно пам’ятати хворому на гемофілію, щоб уникнути ускладнень захворювання та покращити якість життя:

• В разі, якщо виникла кровотеча, не варто затягувати зі зверненням до лікаря. Зупинка кровотечі та процес реабілітації пройдуть швидше та ефективніше в разі, якщо допомога буде швидкою.
• Заняття спортом та щоденна фізична активність допоможуть зміцнити м’язи та суглоби. Усі свої дії варто узгоджувати з лікуючим лікарем.
• Не варто займатись самолікуванням. Будь-які препарати необхідно приймати лише після консультації з лікуючим лікарем, адже підвищена кровоточивість може бути побічною дією лікування, що, в свою чергу, може спровокувати погіршення стану хворого на гемофілію.
• В разі, якщо є потреба в лікуванні при виникненні будь-якого супутнього захворювання, варто розглянути варіант прийому таблетованих препаратів на противагу ін’єкціям (звичайно, якщо це можливо).
• Не слід відкладати візит до стоматолога. Здоров’я зубів має важливе значення для хворих на гемофілію, оскільки видалення зуба може спровокувати кровотечу.
• Варто оволодіти навичками зупинки кровотечі – як самодопомоги так і взаємодопомоги.
• На зап’ястку (на браслеті) чи на грудях (на ланцюжку) варто носити пластину з інформацією про хворобу. Це допоможе в разі виникнення нещасного випадку, швидко зорієнтуватись та вірно надати медичну допомогу при гемофілії.

Житомирські