В Україні за час програми неонатальниого скринінгу у 489 немовлят виявили генетичні захворювання

11 листопада 2025 р. 11:21

11 листопада 2025 р. 11:21


В українських центрах неонатального скринінгу провели вже 500 471 дослідження на 21 вроджене або рідкісне захворювання у немовлят. Програма розширеного неонатального скринінгу працює вже три роки: вона запрацювала у жовтні 2022 року.

Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять у перші 48-72 години життя. Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно побачити лабораторні ознаки спадкового або вродженого захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їхнім клінічним проявам.

Перелік захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених .

Уперше таке розширене дослідження в Україні стали виконувати у жовтні 2022-го – тоді пілотний проєкт стартував у 12 регіонах України. Нині ж така можливість доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

За три роки роботи програми розширеного неонатального скринінгу в Україні виконали вже 500 тисяч 471 досліджень новонароджених:

  • Київський регіональний центр – 161 752 досліджень;
  • Криворізький регіональний центр – 90 880;
  • Львівський регіональний центр – 176 132;
  • Харківський регіональний центр – 71 707 досліджень.

За цей час захворювання виявили у 489 немовлят, серед них – 70 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА).

Зазначимо, що послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Як відбувається розширений неонатальний скринінг?

Усі етапи дослідження супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

Нагадаємо , як батьки можуть отримати результати дослідження.

  • Якщо у дитини ризиків не виявлено, результати не повідомляються, але зберігаються в записах дитини в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ).
  • У разі сумнівного результату батьків можуть запросити на забір зразка для проведення повторного дослідження – проте це не означає, що у дитини виявлено хворобу.
  • Якщо скринінг підтвердив патологію, з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та скоординують щодо подальших кроків.

У МОЗ зауважують, що батьки дитини можуть дізнатися результати скринінгу у педіатра, якому вони раніше подали декларацію.

В Україні за час програми неонатальниого скринінгу у 489 немовлят виявили генетичні захворювання

Джерело: mukachevo.rayon.in.ua