Борються за кожен день: як живуть прикарпатці з рідкісною хворобою СМА

28 лютого 2025 р. 23:05

28 лютого 2025 р. 23:05

Попри важке захворювання, яке поступово атрофує всі м’язи, викривлює хребет і ускладнює дихання, люди зі спінальною м’язовою атрофією (СМА) намагаються повноцінно жити: вчитися, працювати і розвиватися. А ще вони в постійному очікуванні шансу на отримання космічно дорогих ліків, які можуть врятувати, пише Галицький кореспондент.

Без ліків прогресує

В Івано-Франківській області восьмеро дорослих хворіють на СМА. Це орфанне нервово-м’язове захворювання, що атрофує силу мʼязів, у постійному прогресі зменшує здатність рухатися і робити щось самостійно, викривлює хребет, впливає на дихання, робить залежною від сторонньої допомоги цілодобово, призводить до втрати функціональних можливостей та ранньої смерті.

Через дефектний ген в організмі людини порушується вироблення особливого білка, без якого гинуть нервові клітини спинного мозку. Як результат, поступово погіршується сигнал до м’язів спини та кінцівок, в усьому організмі наростає слабкість. А кожен стрес чи застуда – це великий удар по здоров’ю, який веде до незворотних наслідків.

На жаль, СМА мало досліджена в Україні. Лише зараз розробили стандарт медичної допомоги, діагностики та лікування спінальної м’язової атрофії, який перебуває на стадії затвердження.

Без ліків СМА прогресує. Поступово м’язи настільки атрофуються, що це починає впливати на внутрішні органи, найперше – на дихальну систему. Може дійти до того, що пацієнти з діагнозом СМА сплять з дихальним апаратом. У надто складних випадках людина більше не може ковтати.

Рисдиплам – новітній препарат, який зупиняє прогресування хвороби і дозволяє зберегти моторні функції на тому рівні, який є на початку прийому препарату. Це єдині ліки для СМА, які можна приймати самостійно вдома. І приймати їх потрібно пожиттєво. Один флакон такого препарату коштує приблизно 250 тисяч гривень. На місяць треба два флакони.

Наразі діє програма МОЗ, де поки лише пацієнти з першим типом СМА отримують рисдиплам за кошти держави. Проте деякі хворі з іншими типами СМА отримують ліки за програмою підтримки пацієнтів на місцевому рівні і не лише у містах-мільйонниках, а й у менших містах таких, як Хмельницький і Сміла.

Врятувало диво

«Якщо людина має складне захворювання, інвалідність, це не означає, що у неї нема життєвих перспектив, – каже 29-річна франківка Іванна Вінтоняк, яка хворіє на СМА. – Ми можемо бути корисні державі, працювати, сплачувати податки, навіть творити маленькі зміни у своєму середовищі. Ми хочемо і можемо жити на рівних з іншими. Нам лише потрібна підтримка держави у забезпеченні ліків, щоб далі жити. Потрібні люди, які допоможуть знайти рішення, як забезпечити лікуванням пацієнтів зі СМА».

Іванна важить 31 кг, пересувається на кріслі колісному, але більшість часу лежить – аби відновити сили. Підтримувати життєдіяльність допомагають спеціальні енергетичні суміші, бо дівчина просто не в змозі щодня їсти стільки, скільки необхідно для збалансованого раціону. Надворі може нормально почуватися не більше 4-5 годин – далі мордує сильна втома, починають боліти руки-ноги. Їй потрібен цілодобовий супровід рідних: принести, подати… Дівчині дуже допомагає терапія з психологом – так легше долати складні емоційні періоди.

Недуга Іванни завжди компенсувалася гігантською наполегливістю й амбіціями. Дівчина вивчилися на редактора, встигла попрацювати в журналі, в рекламній сфері та різних соціальних проєктах.

Позаторік вона пережила складну операцію з корекції сколіозу за кордоном. За три місяці дивом знайшла необхідні кошти – завдяки донатам багатьох небайдужих людей. Потім сталося ще одне диво. Торік у вересні їй вдалося отримати від держави кілька флаконів рисдипламу, термін придатності яких спливав. Далі Іванні знову пощастило – з-за кордону відгукнулися небайдужі люди і поділилися ще кількома флаконами препарату.

«Саме перед початком прийому ліків моя хвороба почала дуже сильно прогресувати, – розповідає франківка. – Я стала надзвичайно ослаблена. Пам’ятаю, в кав’ярні офіціантка принесла склянку з соком, а я не змогла її ні підійняти, ні навіть нахилитися, аби випити через коротку соломинку. Це було дуже страшно. А через три місяці після терапії я сиділа в тій самій кав’ярні, замовила склянку води з лимоном. І лише, коли допила, усвідомила, що обійшлася без соломинки, адже вже можу підіймати склянку. Можу й далі сама їсти, керувати кріслом колісним, бо раніше це було дуже складно».

Зараз Іванна у відчаї, адже препарату в неї залишилося тільки до квітня. А результат триває поки приймаєш ліки. Переривати теж не бажано – хвороба прогресує з новою силою.

Жити – означає боротися

«Ваша дитина ніколи не буде ходити. Вона поступово буде втрачати фізичну силу. Рано чи пізно не зможе тримати голову, підняти руку, самостійно ковтати, дихати…».

Франківка Віра Слободян слухала лікаря, а земля з-під ніг вислизала, голос медика віддалявся, охоплював страх, нерозуміння і обурення.

Ілона народилася цілком здоровою і активною дівчинкою, вчасно сіла і навіть встигла зробити перші кроки. Коли виповнився рік, вона раптово почала втрачати фізичну силу, зникла опора в ногах, перестала самостійно стояти і ходити. Після довгих обстежень нарешті поставили діагноз – спінальна м’язова атрофія.

«Чому я не ходжу, як усі дітки? Може, мені потрібно пити більше таблеток?» – запитала Ілона в п’ять років.

Дівчинка підростала і разом з нею проблеми, які супроводжують всіх хворих на СМА. Незважаючи на постійні масажі, лікувальну гімнастику, вживання різних ліків, стрімко розвивався сколіоз. Кут скривлення хребта сягнув до 120%. Всі м’язи втратили силу, зокрема і м’язи спини, тому запобігти такому викривленню хребта було неможливо.

Через перетиснуту діафрагму легень Ілоні бракувало повітря, а ще були стиснуті і зміщені органи, мордував біль у спині та голові. Дівчину врятувала дорога операція, на яку збирали гроші всім світом. Відтоді Ілона живе з титановою конструкцією всередині з 23 гвинтами, жартома називаючи її своїм залізним другом. Після операції дівчина зробила татуювання на руці – напис «Жити значить боротися».

«Коли бачиш страждання своєї дитини, хочеться звинувачувати все і всіх, – каже мама. – Усвідомити, що твоя донечка є важко хворою і що це назавжди, неймовірно боляче. Змиритись з цим неможливо, а ось прийняти необхідно. Мій шлях до прийняття тривав роками».

Зараз Ілоні 22 роки. Її стан потребує постійного догляду. Дівчина не може сама ні сидіти, ні стояти, не може утримати склянку і підійняти руки вище голови – просто не має на це сили. Вночі спить з дихальним апаратом. Сім’я мешкає на першому поверсі багатоповерхівки, і для зручності Ілони облаштували знадвору до квартири підйомний ліфт.

Попри все дівчина цікавиться графічним дизайном, любить малювати, подорожувати і бувати на концертах, експериментує зі своїм іміджем і творчістю. У неї повно друзів і пригод. Зараз Ілона загорілася ще однією сміливою ідеєю – в Карпатах покататися на адаптивних лижах.

«Вигравав, бо дуже хотів»

Ольга Уманців з Богородчанщини – мама обох дітей зі СМА. Максиму зараз 22 роки, він постійно сидить, стоїть лише з чужою підтримкою, не може пересуватися без допомоги – ноги геть не слухаються.

У Максима модна зачіска, він рідко всміхається і поводиться дуже стримано, кожне речення – виважене і лаконічне. Хлопець любить долати виклики, не раз брав участь у змаганнях – перегони на кріслах колісних. Виборював призові місця. І це диво, бо там найперше потрібна вправність і сила рук, а м’язи у хлопця дуже слабкі. Та й крісло колісне було стареньке. Також хлопець має медаль з гри в дартс.

«Я вигравав, бо дуже хотів, – спокійно пояснює Максим. – Маю твердий характер і добру витримку – це мої основні переваги».

20-річна Тамара не має такого сильного характеру, як брат.

«Тому її хвороба і почала прогресувати, адже все від нервів, – каже мама. – Донька дуже вразлива і чутлива, найменшу дрібницю бере собі до голови».

В 2019 році в дівчинки відбулося значне викривлення хребта з деформацією грудної клітки. Сім’я збирала кошти на дорогу операцію.

Мама пригадує, як усе починалося: спершу медики приголомшили діагнозом про генетичне захворювання Максима – м’язова дистрофія Дюшена. Сказали, що недуга не лікується, але організм треба постійно підтримувати курсами лікування і реабілітації в с. Черче на Рогатинщині.

У цей час вже народилася Тамара. Лікарі заспокоювали, що ця недуга передається лише хлопчикам. Та коли дівчинці в три роки поставили той самий діагноз, медики лише знизили плечима, вони не могли це пояснити з наукового погляду. І якщо Максим ще так-сяк міг втриматися на ногах і потроху самостійно ходив аж до восьмого класу, то сестра була значно «важча», дівчинці швидше довелося сісти у крісло колісне.

Через роки при повторному обстеженні з’ясувалося, що в дітей інший діагноз – СМА.

«Ви з чоловіком, татом цих дітей, – брат і сестра?» – запитала тоді лікарка. «Ні, звісно…» – Ольга стояла ледве тепла від шоку. «Ви з ним – одногенні. Розумієте? Тому і діти у вас такі народжуються». – «Але моя друга донечка здорова…» – «То йдіть у церкву, падайте на коліна і дякуйте Богові, бо це велике диво».

У лікарні пояснили, що найменшій Євгенії просто пощастило, що дівчинка не мала жодних проявів м’язової атрофії.

Зараз Максим здобуває вищу освіту в галузі дизайну. До цього вже проходив навчання в ІТ-академії з комп’ютерної графіки і дизайну. Час від часу бере замовлення – створює дизайн-проєкти для інтер’єрів. Хоча після останнього випадку в хлопця почалася творча криза. Знайомі родини замовили в Максима проєкт для своєї квартири, при чому домовилися про ціну, майже втричі нижчу від ринкової. А після виконання роботи не оплатили йому.

«Мені було так образливо за сина, від пережитого стресу він аж заїкатися почав, – говорить Ольга. – Ці люди бували у нас в гостях, знають нашу історію, знають який Максим відповідальний і старанний. Він два тижні від комп’ютера не відходив».

Хлопець каже, що його більше мотивують перемоги, аніж поразки, але після кожної невдачі забороняє собі опускати руки. Він і надалі буде розвиватися в 3D-моделюванні, вчить англійську мову, аби опанувати нові професійні програми і має ще повно різних планів.

Ось тільки хвороба повільно, але постійно прогресує – стан потрохи погіршується. Ще восени Максиму вдавалося самому постояти хвилин десять і навіть робити кілька кроків, а зараз він навряд чи зможе встояти хоча б кілька секунд без підтримки. Сім’я живе надією, що нарешті зможуть отримувати необхідне лікування.

Наталя МОСТОВА

Івано-Франківські