Спеціалісти ОКЛ виявили у 37-річного франківця рідкісне генетичне захворювання

06 вересня 2025 р. 10:01

06 вересня 2025 р. 10:01


У 37-річного франківця після низки обстежень спеціалісти Обласної клінічної лікарні діагностували рідкісне генетичне захворювання — періодичний параліч, пише КУРС .

Спершу чоловіка спрямували на генетичний тест, розповіли в ОКЛ. «Почалося все з лікаря-генетика, – розказав Андрій. – Підібрали панелі генетичних досліджень, взяли кров, відправили в Америку, підтвердили, що воно є, тобто це захворювання генетично підтверджене».

З генетичним висновком він звернувся в поліклініку Обласної клінічної лікарні до невропатолога. Далі – госпіталізація і лікування у відділенні неврології з Центром розсіяного склерозу.

Перші симптоми хвороби пацієнт описав як м’язову слабкість, майже непомітну спочатку і поступово все більш відчутну: «Починається все з легкої м’язової слабкості, проявляється або ввечері або вночі».

Погіршення стану, з його слів, можуть викликати фізичне навантаження, стрес, їжа, багата на вуглеводи. “Якщо фізично навантажити організм, а потім сісти в дорогу, в машину і їхати приблизно годину-дві в одному положенні — все, тоді з машини можна вже не вийти, втративши здатність рухати ногами”, – описує чоловік.

“Це періодичний параліч мʼязів, асоційований з низьким рівнем калію, який можна виявити при аналізі калію крові”, — розповідає лікар Назарій Романюк .

За його словами, хвороба загрозлива тим, що, окрім паралічу мʼязів кінцівок, і якщо не надати допомогу вчасно, можуть бути ускладнення роботи серця або порушення дихання.

Після курсу лікування невропатолог рекомендує пацієнтові уникати надмірного споживання вуглеводів, алкоголю, фізичного перенапруження. Каже, що стиль життя має велике значення.

Як виявилося, схожі симптоми є й у інших чоловіків в родині пацієнта.

Читайте: Чому прадіди важливі: генетичне обстеження при плануванні вагітності .

Ctrl + Enter

Спеціалісти ОКЛ виявили у 37-річного франківця рідкісне генетичне захворювання

Джерело: kurs.if.ua

Завантажуєм курси валют від minfin.com.ua