Кому варто перевірити ризик спадкової тромбофілії: розповідає генетик Руслан Козовий

31 серпня 2026 р. 16:17

31 серпня 2026 р. 16:17

Підвищене утворення тромбів тривалий час може не проявлятися жодними симптомами. Водночас під час вагітності, прийому гормональних препаратів чи хірургічних втручань, значно підвищується ризик небезпечних ускладнень. Саме тому своєчасне визначення генетичних ризиків допомагає лікарям обрати правильну тактику спостереження та профілактики.

Що таке спадкова тромбофілія, кому варто пройти генетичне обстеження, як результати аналізів впливають на планування вагітності та чи завжди є ризик розвитку захворювання, читачам “Галки” розповів генетик Руслан Козовий з клініки “Мед-Атлант” в Івано-Франківську.

– Що таке тромбофілія?

– Тромбофілія — це певний стан або захворювання, коли у людини є порушення щодо згортання крові. Тромбоцити — це клітинний елемент крові, функцією якого є утворення тромбу та запобігання кровотечі в організмі. Але часто буває, що ці тромби утворюються надмірно, без потреби зупинки кровотечі. Таким чином вони закупорюють судини, а закупорка життєво важливих судин — це вже небезпека для життя людини.

– Чим спадкова тромбофілія відрізняється від набутої?

– Можна говорити “спадкова і набута”, а можна — “первинна і вторинна”. Первинна тромбофілія — це коли в людини є спадковий ризик до цього стану, а зовнішні фактори лише провокують його. Це аналогічно до інших мультифакторних хвороб зі спадковою схильністю — цукрового діабету, гіпертонічної хвороби.

Найбільша небезпека — для вагітних. Часто буває, що вагітність завмирає до 10 тижня саме через тромбофілію. Сама вагітність природою передбачає посилення процесу згортання крові, щоб зберегти її в разі загрози. Коли ці два компоненти сходяться, зростає ризик утворення тромбів, порушується кровопостачання до ембріона. Тому в таких випадках потрібно медикаментозно робити профілактику утворення тромбів.

Небезпека також зростає з віком. Коли людина має середній або високий спадковий ризик, з роками зростає і ризик інфаркту, інсульту, тромбування інших судин — а це вже загроза некрозу органів. Тому профілактично потрібно приймають ліки для розрідження крові.

– Кому варто пройти генетичне обстеження на ризик спадкової тромбофілії?

– Найбільшу користь таке обстеження має для людей, які належать до груп ризику. Знаючи про спадкову схильність до тромбоутворення, можна завчасно спланувати профілактичні заходи на різних етапах життя.

У молодому віці ця інформація допомагає лікарям правильно оцінити ризики після травм або перед оперативними втручаннями й за потреби скоригувати тактику лікування.

У репродуктивному віці, якщо є відповідні показання, жінку обстежують ще на етапі планування вагітності. За наявності високого ризику лікар може призначити профілактичне лікування, щоб зменшити ймовірність тромботичних ускладнень і пов’язаних із ними проблем під час вагітності.

У зрілому та старшому віці знання про спадкову схильність також допомагає оцінювати серцево-судинні ризики та планувати профілактику разом із лікарем.

Насамперед обстеження рекомендоване людям, у чиїх родинах були випадки тромбозів, інфарктів чи інсультів у молодому віці, а також жінкам із повторними втратами вагітності або іншими обставинами, які можуть свідчити про спадкову схильність до тромбоутворення.

– Чи може людина жити зі спадковою тромбофілією і не знати про це роками? Які ситуації мають насторожити?

– Так, людина може прожити все життя і не знати про свій ризик — якщо зовнішній фактор так і не спрацював, або якщо вона вела спосіб життя, який запобігав надмірному тромбоутворенню. Особливості харчування, рух, профілактика інших захворювань. Але, знаючи свої ризики, ми можемо контролювати ситуацію і мати здорове, активне життя.

Насторожити можуть:

• наявність у родичів інфарктів чи інсультів, особливо в молодому віці;
• виражене варикозне розширення вен;
• утворення тромбів у венах після травм.

Насправді захід України та частина східної Європи мають доволі високий відсоток людей зі спадковою тромбофілією — десь у межах 15–20% населення в тій чи іншій мірі мають цей ризик. Це вважається високим показником.

У моїй практиці був молодий пацієнт — студент, який переніс тромбоемболію легеневої артерії. Це один із тих рідкісних випадків, коли людині вдається вижити. На щастя, у момент розвитку тромбоемболії він уже перебував у лікарні після травми, тому медики змогли швидко надати допомогу.

Після одужання ми провели додаткове обстеження і виявили в нього Лейденську мутацію та підвищений рівень гомоцистеїну — чинники, які значно підвищують ризик тромбоутворення. Завдяки цьому сьогодні він перебуває під постійним наглядом лікаря та щороку проходить профілактичні обстеження. Це хороший приклад того, як своєчасна діагностика спадкової схильності дозволяє запобігти повторним небезпечним епізодам.

– Які аналізи допоможуть виявити тромбофілію?

– Звичайна коагулограма може виявити певні відхилення, однак часто вони вже є наслідком порушень, а не дозволяють спрогнозувати ризик їх виникнення. Для оцінки спадкової схильності до тромбозів більш інформативним є генетичне обстеження на спадкову тромбофілію.

Найбільший ризик пов’язаний із мутаціями генів другого та п’ятого факторів згортання крові. Згідно з рекомендаціями Британського товариства гематології, до доведених причин високого ризику тромбоутворення також належать дефіцит антитромбіну III, протеїну С і протеїну S.

Окремим чинником ризику є підвищений рівень гомоцистеїну. Крім того, я рекомендую звертати увагу на кількість тромбоцитів. Якщо їхній рівень підвищений, це привід для додаткового обстеження. Я пояснюю це пацієнтам так: велика кількість тромбоцитів — це як військо, яке збирається біля кордону. Воно не обов’язково почне наступ, але сама його концентрація вже є сигналом, який не варто ігнорувати.

– Про вагітність ми вже згадували. Чи є інші ускладнення, пов’язані з тромбофілією під час вагітності?

– Ситуація з тромбофілією у вагітних дуже швидко змінюється. Якщо ще десять років тому взаємозв’язку між вагітністю та спадковою тромбофілією приділяли значно менше уваги, то сьогодні цей напрям активно розвивається. Зараз я рідко зустрічаю вагітних, які не проходили відповідного обстеження за показаннями.

Часто майбутні мами кажуть: “Лікар призначив стільки аналізів, а я почуваюся добре. Напевно, це зайве”. Але насправді дуже важливо, що лікар намагається оцінити всі можливі ризики. Навіть якщо серед пів сотні вагітних лише в однієї виявлять високий ризик тромбоутворення, це може допомогти запобігти серйозним ускладненням саме в цій вагітності.

Тому не варто сприймати додаткові обстеження як щось зайве. Лікар призначає їх не тому, що очікує проблему, а тому, що хоче її попередити. Це як технічний огляд автомобіля перед далекою поїздкою: можна вирушити й без нього, але тоді ризик несподіваної поломки в дорозі значно вищий.

Саме тому жінкам, які планують вагітність і мають відповідні показання або фактори ризику, я рекомендую пройти необхідне обстеження ще до зачаття.

– Як проводиться генетичне дослідження? Чи потрібна спеціальна підготовка? І чи достатньо здати аналіз один раз у житті?

– Так. Якщо йдеться про генетичне обстеження на спадкову тромбофілію, його достатньо пройти один раз у житті, адже генетичний набір людини не змінюється. Дослідження виконують методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Залежно від лабораторії матеріалом для аналізу може бути венозна кров або мазок із букального епітелію (внутрішньої поверхні щоки). У “Мед-Атланті” дослідження проводять за зразком крові.

Підготовка стандартна: аналіз бажано здавати вранці натщесерце або щонайменше через кілька годин після їжі. Це допомагає отримати якісний зразок крові для дослідження.

– Якщо генетичний тест підтвердив схильність до тромбофілії — це означає, що тромбоз обов’язково виникне?

– Ні. Наявність спадкової тромбофілії не означає, що тромбоз обов’язково виникне. Вона лише свідчить про підвищений ризик. Чи реалізується він, залежить від багатьох чинників: способу життя, супутніх захворювань, оперативних втручань, тривалої нерухомості та інших обставин.

Наприклад, якщо людина веде малорухливий спосіб життя — працює водієм, офісним працівником чи касиром, — ризик може зростати. Натомість за достатньої фізичної активності й відсутності чинників, що провокують, вона може прожити все життя, так і не зіткнувшись із тромбозом.

Водночас особливо важливо знати про свій ризик перед будь-якими оперативними втручаннями — навіть плановими або, наприклад, перед видаленням зуба. У такому разі потрібно обов’язково повідомити лікаря, щоб він міг скоригувати тактику лікування чи профілактики з урахуванням індивідуальних ризиків. Це так само важливо, як попередити про алергію на лікарські препарати — така інформація допомагає лікарю обрати найбезпечніший підхід.

– Які міфи про спадкову тромбофілію ви найчастіше чуєте від пацієнтів?

– Перший і найпоширеніший міф: “Якщо в мене є спадкова схильність, то тромб обов’язково утвориться”. Це не так. Спадкова тромбофілія свідчить лише про підвищений ризик, а не означає, що тромбоз неодмінно виникне.

Другий поширений страх стосується людей, які вже перенесли тромбоз. Дехто починає самостійно приймати препарати, що “розріджують” кров, або змінювати їх дозування. Це може бути небезпечним, адже безконтрольний прийом антикоагулянтів значно підвищує ризик кровотеч. Саме тому лікування й профілактика мають відбуватися лише під наглядом лікаря. Жоден інтернет-пошук чи чат-бот не врахує всіх індивідуальних особливостей пацієнта так, як це зробить фахівець.

Важливо розуміти: спадкова тромбофілія — це не хвороба, а генетична особливість, яка підвищує ймовірність утворення тромбів. Багато людей із такою схильністю проживають усе життя без жодного епізоду тромбозу.

Водночас ризик може реалізуватися, коли поєднуються кілька чинників: спадкова схильність, певний спосіб життя та провокувальний фактор — наприклад, операція, травма, тривала нерухомість, вагітність або тяжке інфекційне захворювання.

Яскравим прикладом стала пандемія COVID-19. Відомо, що коронавірусна інфекція підвищувала ризик тромбоутворення, особливо в людей, які вже мали інші фактори ризику. Саме тому лікарі індивідуально вирішували питання про призначення антикоагулянтів — вони були потрібні не всім пацієнтам.

Тому я закликаю не ігнорувати профілактику. Якщо є сімейний анамнез, перенесені тромбози в молодому віці чи інші фактори ризику, варто звернутися до лікаря й за потреби пройти обстеження. Своєчасне виявлення ризиків і правильно підібрана профілактика можуть допомогти запобігти серйозним ускладненням. І найголовніше — жодних ліків для “розрідження” крові не слід приймати самостійно.

Контакти лікувально-діагностичного центру «Мед-Атлант» :

• +38 (095) 00 38 452
• +38 (097) 41 13 133
• м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 48 (корпус 1),
• м. Івано-Франківськ, вул. Чорновола, 23 (корпус 2).

Офіційний сайт і соцмережі:

• https://med-atlant.if.ua
• https://www.facebook.com/medatlantif
• https://www.instagram.com/med_atlant.if
• https://www.youtube.com/channel/UCA53wtCg6uamh8okZZn5JNA

Реклама

• Чому влітку частіше турбують ноги: пояснює судинний хірург Іван Гудз
• Свербіж і печіння — не дрібниця: онкогінекологиня Ніна Ткачук про захворювання вульви
• Коли час замінити суглоб: про ендопротезування розповідає ортопед-травматолог Валентин Романюк

Івано-Франківські