У Львові лікарі врятували немовля з двома рідкісними генетичними хворобами

Категорії

Світ Економіка Війна Технології Наука Авто Спорт Здоров'я Шоу-Бізнес Пізнавально Політика

Вінницькі Волинські Дніпровські Донецькі Житомирські Закарпатські Запорізькі Івано-Франківські Київські Кропивницькі Кримські Луганські Львівські Миколаївські Одеські Полтавські Рівненські Сумські Тернопільські Харківські Херсонські Хмельницькі Черкаські Чернігівські Чернівецькі

Погода

Київ

вологість:

тиск:

вітер:

Погода на 10 днів від sinoptik.ua

У Львові лікарі врятували немовля з двома рідкісними генетичними хворобами

06 серпня 2025 р. 21:47

06 серпня 2025 р. 21:47

298

До лікарні дитина потрапила у вкрай тяжкому стані

У Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі лікарі стабілізували стан 4-місячної дитини, у якої виявили муковісцидоз та хромосомну патологію — рідкісну генетичну комбінацію. Про це у середу, 6 серпня, повідомили у пресслужбі медзакладу.

Таке ускладнення трапляється менш ніж у 1% випадків

За інформацією медиків, дитина потрапила до них у важкому стані — у неї було гостре ураження печінки, кров не згорталася як слід, на шкірі був висип і почервоніння, погано набиралася вага та були часті інфекції. У 2 місяці дівчинка перенесла важку пневмонію.

У Львові лікарі врятували немовля з двома рідкісними генетичними хворобами

Спочатку стан дитини стабілізували у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії. Дитині неодноразово доводилося робити переливання крові. Прицільне дообстеження показало, що підшлункова залоза не виробляє достатньо ферментів, і організм не міг нормально перетравлювати їжу. А генетичні тести підтвердили одразу дві рідкісні патології: муковісцидоз та синдром моносомії. “Таке поєднання — надзвичайна рідкість. І воно нагадує: навіть при негативному скринінгу лікар повинен шукати далі, якщо є клінічні підозри”, — сказала гастроентеролог Центру Віта Волощук.

Керівниця клініки муковісцидозу Людмила Бобер зазначила, що базове лікування муковісцидозу фактично врятувало дитині життя. Лікарі розпочали терапію одразу, щойно запідозрили хворобу за характерними симптомами. Стан дитини покращився і зараз вона лікується амбулаторно. За словами лікарів, гостре ураження печінки з важкою коагулопатією у немовлят з муковісцидозом — це дуже рідкісне ускладнення, що трапляється менш ніж у 1% випадків.

Джерело