Три операції за рік: як львівські лікарі врятували 13-річну дівчинку з рідкісною генетичною хворобою, яка мало не забрала її життя

14 серпня 2026 р. 13:56

14 серпня 2026 р. 13:56

Лікарі Львівської дитячої лікарні святого Миколая протягом одного року тричі рятували життя 13-річної Ані — пацієнтки з рідкісним генетичним розладом обміну речовин, який спричинив цілу низку смертельно небезпечних ускладнень. У медичному закладі визнають, що цей випадок став одним із найскладніших за всю його історію.

Вперше дівчинка потрапила до лікарні святого Миколая у серпні минулого року зі скупченням рідини у черевній та плевральній порожнинах. Причиною виявилося затромбування портальної венозної системи, що відповідає за кровопостачання печінки. Ще до приїзду до Львова місцеві лікарі встановили діагноз — гомоцистинурія. Це рідкісне генетичне порушення обміну речовин, при якому в крові надмірно накопичується гомоцистеїн — амінокислота, що утворюється у процесі розщеплення білків. У здорової людини вона перетворюється на безпечні сполуки, однак у Ані цей механізм не працює належним чином. Надлишок гомоцистеїну руйнує стінки судин і провокує утворення тромбів, пише Суспільне .

Медики підібрали препарати для розчинення тромбів, які водночас не мали спричинити кровотечу. Після кількох тижнів лікування стан дівчинки стабілізувався, і її виписали додому.

Другий раз Аня опинилася на межі загибелі просто дорогою до Львова на планове обстеження. У дорозі вона поскаржилася матері на гострий біль, що віддавав у ліве плече та руку. Обстеження виявило повний тромбоз селезінкової вени: кров, що надходила по артеріях, накопичувалася в селезінці та розпирала її зсередини. Невдовзі після госпіталізації стан дитини різко погіршився — ультразвук показав розрив селезінки. Дівчинку негайно повезли до операційної.

За словами матері Ані, якби розрив стався ще в дорозі, а не вже під наглядом лікарів, шансів вижити у дитини практично не було б. Під час екстреного втручання хірурги видалили селезінку разом із частиною хвоста підшлункової залози — лише так вдалося зупинити кровотечу.

Після операції в дівчинки розвинувся важкий панкреатит, а на місці резекції утворилася велика постнекротична кіста, яку довелося дренувати. Після стабілізації стану у відділенні інтенсивної терапії та подальшого спостереження хірургів Аню знову відпустили додому.

Третя криза сталася напередодні Нового року — дівчинці раптово стало важко дихати. Лікарі за місцем проживання виявили підозрілий вміст у лівій плевральній порожнині й знову направили пацієнтку до Львова. Під час операції з легені витягли близько літра рідини, яка, як з’ясувалося, виявилася панкреатичним соком. Діагноз приголомшив навіть досвідчених фахівців: у дівчинки утворилася панкреатоплевральна нориця — вкрай рідкісне ускладнення тяжкого панкреатиту. Агресивний секрет підшлункової залози замість того, щоб потрапляти до кишківника, знайшов патологічний шлях крізь діафрагму і фактично обпікав легеню.

За словами хірургині лікарні святого Миколая Богдани Лі, у світовій медичній літературі описані лише поодинокі подібні випадки, а чітких протоколів лікування для такого ускладнення не існує. Лікарям довелося приймати рішення, спираючись на власний досвід, консультації колег та окремі клінічні описи.

Щоб зберегти легеню, медики встановили дренаж і спільно з ендоскопістами лікарні святого Пантелеймона провели додаткове втручання — розширили природний шлях відтоку панкреатичного соку до кишківника, після чого нориця почала поступово закриватися. Паралельно гематологи коригували систему згортання крові, а потрібні препарати шукали буквально по всій Україні.

Богдана Лі наголошує: якби будь-яка з ланок лікування — хірургія, гематологія, інтенсивна терапія або ендоскопія — не спрацювала, дитину врятувати було б неможливо.

Сьогодні Аня повернулася до звичайного життя. Нориця повністю зарубцювалася, легеня відновила нормальну роботу, показники згортання крові стабілізувалися, нових тромбів не утворюється. Рівень гомоцистеїну вдалося суттєво знизити завдяки спеціальній терапії, яку дівчинка прийматиме довічно.

Львівські лікарі мають намір описати цей випадок у міжнародному науковому журналі, адже подібне поєднання рідкісного генетичного захворювання та його ускладнень у світовій медицині трапляється вкрай рідко.

Львівські