вологість:
тиск:
вітер:
Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше
26 липня 2024 р. 10:16
26 липня 2024 р. 10:16
Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше
Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше відзначається у всьому світі 26 липня . Цей день присвячений підвищенню обізнаності про хворобу Гоше, небезпечне для життя аутосомно-рецесивне захворювання, відоме як порушення накопичення лізосом (хвороба накопичення ліпідів). День був заснований Європейським альянсом Гоше (EGA) з метою підвищення обізнаності про хворобу Гоше.
Вперше Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше був відзначений у всьому світі 26 липня 2014 року. Цей день був обраний на честь 160-річчя від дня народження Філіпа Гоше , французького дерматолога, який у 1882 році став першою людиною, що описала ознаки та симптоми хвороби Гоше. Гоше відкрив захворювання, яке пізніше стало відомим як хвороба Гоше, ще будучи студентом. Він народився 26 липня 1854 року в регіоні Бургундія в той час, коли Франція і Париж, зокрема, були провідним світовим центром медичних досліджень і викладання.
Філіп Шарль Ернест Гоше виявив цю хворобу у 32-річної жінки, яка мала збільшену селезінку. Але на той час він вважав хворобу формою раку селезінки. Однак у 1965 році стала відомою справжня біохімічна природа хвороби Гоше.
Хвороба Гоше рідкісне заїворювання. Частота серед населення Західної та Східної Європи становить від 1:40 000 до 1:60 000. Вона викликана дефіцитом специфічного ферменту (глюкоцереброзидази) в організмі. Причиною зазвичай є генетична мутація, отримана від обох батьків (аутосомно-рецесивне успадкування), яка призводить до накопичення субстрату ферменту – глюкоцереброзиду. Люди, які страждають на цю хворобу найтяжче, також можуть бути більш сприйнятливими до інфекції.
Станом на 2022 рік в Україні є 67 пацієнтів з діагностованою хворобою Гоше.
СИМПТОМИ ХВОРОБИ ГОШЕ
- Збільшення селезінки та печінки
- Порушення роботи печінки
- Скелетні розлади та ураження кісток, які можуть бути болючими
- Неврологічні ускладнення
- Збільшення лімфатичних вузлів і (іноді) прилеглих суглобів
- Здуття живота
- Коричневий відтінок шкіри
- Анемія
- Низький рівень тромбоцитів у крові
- Жовті жирові відкладення на склері
Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше – це важливий день, який має на меті підвищити обізнаність про хворобу Гоше, рідкісний, але небезпечний для життя стан. Це день, щоб згадати роботу Філіпа Гоше, зрозуміти суть хвороби та оцінити зусилля тих, хто працює над пошуком методів лікування та підтримки хворих на неї.
Джерело: bukovyna.online
Новини рубріки
На Буковині відкриють нові пункти пропуску на кордоні з Румунією: що відомо
07 вересня 2024 р. 13:29
У Чернівцях проведуть в останню дорогу військових, що загинули на війні з росією
07 вересня 2024 р. 11:42