Вчені виявили в людей з Анд унікальну генетичну особливість

26 червня 2026 р. 09:23

26 червня 2026 р. 09:23

Протягом тисячоліть люди, які мешкають в Андах на території Аргентини, п’ють воду, що є смертельно небезпечною для більшості інших. Там природний миш'як, що міститься у вулканічних породах, просочується у ґрунтові води, забруднюючи місцеве водопостачання токсичним металоїдом у таких концентраціях, які становлять серйозну загрозу для здоров'я більшості людей.

Нове ж дослідження вчених показало, що для місцевих жителів природний відбір призвів до появи важливої генетичної переваги, повідомляє Science Alert .

Вчені провели аналіз ДНК людей із західної частини Південної Америки, який показав, що у популяції в аргентинських Андах є варіант гена, який допомагає людям безпечніше метаболізувати миш’як.

«Адаптація призводить до геномних змін; однак докази специфічних адаптацій у людей залишаються обмеженими. Наші дані показують, що адаптація до впливу стресового фактора навколишнього середовища — миш’яку —, ймовірно, призвела до збільшення частоти захисних варіантів AS3MT, що є першим свідченням адаптації людини до токсичної хімічної речовини», — заявили біологи Каріна Шлебуш і Люсі Гаттепайль з Уппсальського університету.

Наразі рекомендована межа вмісту миш’яку в питній воді, встановлена Всесвітньою організацією охорони здоров’я, становить 10 мікрограмів на літр. До встановлення системи фільтрації у 2012 році у віддаленому високогірному місті Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес на плато Пуна-де-Атакама в Аргентині питна вода містила близько 200 мікрограмів миш’яку на літр — приблизно у 20 разів більше за рекомендовану межу.

Але цей район був заселений ще сім, а може й 11 тисяч років тому. У 1995 році вчені відзначили, що жінки з аргентинських Анд мають «унікальну» здатність метаболізувати миш’як, про що свідчать метаболіти в їхній сечі.

Коли миш’як потрапляє в організм, ферменти перетворюють його на кілька хімічних форм. Одна з цих проміжних форм, що називається монометильованим миш’яком (ММА), є особливо токсичною. Пізніша форма, диметильований миш’як (ДМА), легше виводиться з організму з сечею. У мешканців Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес спостерігалася тенденція до утворення меншої кількості токсичної проміжної форми та більшої кількості — тієї, що легко виводиться, що свідчить про надзвичайну ефективність переробки миш’яку їхнім організмом.

У ході дослідження вчені взяли зразки ДНК у 124 жінок у Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес, зразки сечі яких показали той самий профіль метаболітів миш’яку, що й у дослідженні 1995 року. Потім вони проаналізували мільйони генетичних маркерів по всьому геному.

Щоб з’ясувати, чи є цей варіант гена унікальним для аргентинської популяції, вчені порівняли свої результати з загальнодоступними даними геному з Перу та Колумбії, отриманими в рамках міжнародного проєкту «1000 геномів». Вони виявили кластер генетичних варіантів поблизу гена AS3MT, які суттєво впливають на те, як організм переробляє миш’як. Ці варіанти були набагато поширеніші серед мешканців Сан-Антоніо-де-лос-Кобрес, ніж у генетично схожих популяціях у Перу та Колумбії.

Нагадаємо, міжнародна група вчених виявила, що тисячі генетичних варіантів, успадкованих від денисівців, досі активно впливають на роботу імунної системи мешканців Океанії.

Технології