Мітохондрії донорок захистили вісьмох дітей від сліпоти та судом. Вони замінили дефектні мітохондрії матері

17 липня 2025 р. 12:37

17 липня 2025 р. 12:37

Заміна мітохондрій під час штучного запліднення на донорські допомогла вберегти дітей від судом і сліпоти, які успадковуються від матері. Усі восьмеро дітей, зачаті завдяки такій процедурі, народилися здоровими, відповідають рівню розвитку для свого віку, а одна дитина вже дожила до віку двох років. Це свідчить про ефективність заміни мітохондрій у матерів, яким народити здорову дитину не допомагає звичайний генетичний скринінг зародка. Дослідження опублікували у двох статтях New England Journal of Medicine ( 1 , 2 ).

Зображення мітохондрії, отримане за допомогою сканувального електронного мікроскопа. Professors P. Motta & T. Naguro / Science Photo LIibrary

Навіщо заміняти дітям мітохондрії?

Мітохондріями звуться частини клітин, які забезпечують їх енергією, і несуть власну ДНК. Через це з ними дітям можуть передаватися рідкісні спадкові захворювання, пов’язані з обміном енергії. Мутації в ДНК мітохондрій можуть призводити до втрати зору, судом й у важких випадках — до смерті дитини. Передача спадкових хвороб з мітохондріями завжди відбувається від матері, бо саме яйцеклітина стає донором мітохондрій для майбутнього зародка.

Тому лікарі запропонували використовувати процедуру, у якій під час штучного запліднення запліднюють яйцеклітину від матері та від донорки, а потім в яйцеклітині від донорки ядро замінюють на ядро з заплідненої яйцеклітини від матері. Таким чином вдається позбутися більшості дефектних мітохондрій, і хоча частина з них залишається, ризик успадкувати пов’язані з ними порушення набагато менший. Австралійсько-британська команда науковців на чолі з дослідниками з Університету Ньюкасла вирішила оцінити, наскільки ця процедура ефективна та придатна до використання в медичній практиці.

Схема того, як відбувається заміна мітохондрій матері на донорські в запліднених яйцеклітинах. Hyslop et al. / the NEJM, 2025

Як почуваються зачаті з клітин трьох людей діти?

У першому дослідженні науковці порівнювали ефективність заміни мітохондрій з іншою процедурою, яку використовують для матерів з високим ризиком передати дитині спадкову хворобу — генетичним скринінгом ембріонів до введення в організм матері. Генетичний скринінг призвів до дещо більшої кількості успішних вагітностей: 41 відсоток матерів проти 36 відсотків у групі заміни мітохондрій. У восьми немовлят, народжених завдяки методу заміни мітохондрій, рівень потенційно шкідливої мітохондріальної ДНК у крові коливався від нуля до 16 відсотків. У 10 з 16 немовлят, які народилися після генетичного скринінгу, цей рівень був дещо нижчим — від нуля до семи відсотків. Ще одна матір з групи заміни мітохондрій на момент публікації статті досі була вагітна.

У другому дослідженні науковці звернули більшу увагу на здоров’я немовлят, народжених завдяки заміні мітохондрій, одразу після народження та на різних етапах постембріонального розвитку. У цьому дослідженні взяли участь сім матерів і вісім дітей, адже в однієї матері народилася двійня. Усі діти на момент народження мали нормальні показники за шкалою Апґар , яка допомагає оцінити стан немовляти за частотою серцебиття та дихання, кольором шкіри, тонусом м’язів і наявністю рефлексів.

Пізніше в однієї дитини з’явилися надмірна кількість жирів у крові та порушення серцебиття, однак ці патології пов’язують із надмірною вагою матері впродовж вагітності. Після обмеження жирів у раціоні матері, яка годувала дитину грудьми, і лікування протиаритмічними препаратами стан дитини покращився. Ще в однієї дитини з’явився м’язовий тік — посмикування голови та шиї з примружуванням ока. Утім цей стан минув сам за три місяці без жодного додаткового лікування, тож його теж не пов’язують з порушеннями мітохондрій, а з патологіями, які іноді виникають і в здорових немовлят.

Як це змінить підхід до лікування мітохондріальних патологій?

За оцінками науковців, одна людина чи більше на 5000 населення має якісь патології мітохондрій. І хоча генетичний скринінг ембріонів допомагає відібрати ті зародки, що матимуть менший ризик хвороби, він не підходить для матерів, у яких більшість або всі мітохондрії мають мутантні гени. Тому заміна мітохондрій з використанням яйцеклітин донора допоможе захищати дітей від спадкових захворювань і запобігати поширенню цих патологій.

Як досліджують патології мітохондрій

🧬 Науковці розробили новий метод діагностики мітохондріальних захворювань, який покладається не лише на ДНК, але й на білки, тож є точнішим.

🤯 Однак штучне запліднення з заміною мітохондрій не завжди успішне — в однієї дитини мітохондрії матері перебороли ті, які вона отримала від донора.

🧠 А «втечу» ДНК з мітохондрій у мозку науковці пов’язують не лише з мітохондріальними захворюваннями, але й зі зменшенням тривалості життя.

Наука