Ті ж гени від батька та матері по-різному вплинули на ріст і метаболізм. Батьківський ген збільшив ризик діабету, а материнський зменшив

11 серпня 2025 р. 12:43

11 серпня 2025 р. 12:43

Генетики виявили понад десять людських генів, чий вплив на організм залежить від того, чи були вони успадковані від матері чи батька. Всі ці гени відповідальні за регуляцію росту або метаболізму. Наприклад, один з них збільшує ризик розвитку діабету, якщо походить від батька, але зменшує, якщо походить від матері. Нові дані можуть стати в пригоді для діагностики та лікування спадкових хвороб, чиї прояви залежать від того, хто з батьків передав цю копію гена. Результати опублікували у журналі Nature .

Гени від мами та тата виявилися противниками у боротьбі з діабетом. Sangharsh Lohakare

Чому джерело генів має значення?

Під час зачаття майбутня дитина отримує дві копії майже кожного гена: по одній від кожного з батьків. Більшість цих генів працює так, що обидві копії можуть бути одночасно «увімкнені». Це своєрідний запасний варіант на випадок, якщо одна з копій буде пошкоджена чи вимкнеться, наприклад внаслідок мутацій. Однак бувають і винятки, коли гени успадковуються з певною регуляторною приміткою, через що клітини дитини отримують сигнал зчитувати лише материнську або лише батьківську копію гена. Цей механізм важливий для контролю росту та розвитку нащадка, але також несе загрозу так званих хвороб, пов’язаних із генетичним імпринтингом. Вони виникають, коли в організмі має бути ввімкнена лише одна конкретна копія гена, але через дефекти вона не може виконувати свою функцію.

Цей механізм обумовлює й те, що вплив деяких генів може виявитися повністю протилежним, залежно від того, хто з батьків був їхнім джерелом. Наприклад, існують генетичні послідовності, що збільшують ризик розладів у людини, якщо вони успадковані від батька, але знижують його, якщо вони надходять від матері. Такі ефекти досі залишаються погано вивченими, але наразі вважається, що причиною стає конфлікт між батьками щодо розподілу ресурсів для потомства, що призводить до протилежних впливів. А складність для дослідження цього питання полягає ще й у прогалинах геномних даних серед людських популяцій.

Щоб заповнити брак інформації, група дослідників з США та Європи розробила новий статистичний метод, що більше не вимагає даних від батьків людини. Натомість, щоб відтворити джерело походження певних генетичних послідовностей тепер достатньо лише мати зразки будь-кого з родичів.

Що вдалося дізнатися завдяки новому підходу до аналізу людського геному?

Спочатку вчені проаналізували гени понад 100 тисяч британців, 85 тисяч естонців і 42 тисячі норвежців. Цей масштабний аналіз дозволив їм ідентифікувати понад 30 раніше не відомих генетичних варіантів, що залежать від батьківського походження. Приблизно третина цих ефектів демонструвала так званий біполярний вплив, тобто протилежний залежно від того, від кого був успадкований ген – від матері чи від батька.

Протилежні ефекти були особливо виражені для ознак, пов'язаних із рростом та метаболізмом, наприклад, рівнем фактора росту IGF1, зростом, а також рівнем тригліцеридів та ризиком розвитку діабету ІІ типу. Зокрема, один з генів збільшував ризик розвитку діабету ІІ типу на 14 відсотків, якщо він надходив від батька, але знижував його на 9 відсотків при успадкуванні від матері. Дослідження також виявило нові батьківсько-материнські ефекти, що впливають на довжину теломер – кінцевих ділянок хромосом, пов'язаних зі старінням.

Як це допоможе виявляти та лікувати хвороби?

Новий метод визначення батьківського походження генів, що не потребує наявності геномів батьків, є значним кроком у розумінні того, як генетичні варіанти по-різному впливають на організм. Ці знання можуть бути корисними для діагностики спадкових хвороб, чиї прояви залежать від того, хто з батьків передав копію гена. Зокрема, підтвердження біполярного ефекту генів для діабету ІІ типу може допомогти в профілактиці та лікуванні цього захворювання. Це також відкриває шлях до персоналізованої медицини, дозволяючи точніше оцінювати генетичні ризики та розробляти більш цільові втручання, зважаючи на батьківське походження успадкованих генетичних варіантів.

Розроблений підхід можна буде використати для масштабних аналізів і інших генетичних варіантів у величезних банках даних, що дотепер було вкрай складно зробити. Дослідники також планують розширити свою вибірку більшими та різноманітнішими популяціями.

Що ще уточнили генетики про успадковані риси

🧬 Успадкування росту є одним із найменш зрозумілих у генетиці, і одне з недавніх досліджень показало чому. Науковці виявили майже 10 тисяч варіацій у генах, які впливають на зріст людини

👨‍👩‍👧‍👦 Окремі гени навіть виявилися відповідальними за те, якої статі дитину матиме її носій. Наприклад, деякі зменшують шанс народження синів

🧠 Успадкування від обох батьків копії гена APOE4 виявилося майже гарантією, що людина матиме в майбутньому хворобу Альцгеймера. Це відкриття вказує, що принаймні окрема форма цієї деменції є генетичною хворобою.

Наука