У мозку людей з хворобою Альцгеймера знайшли ракові мутації. Пухлин вони не утворили

21 квітня 2026 р. 18:48

21 квітня 2026 р. 18:48

У допоміжних клітинах мозку, що захищають його від інфекцій, у людей із хворобою Альцгеймера знайшли мутації в пов’язаних із раком генах. Але замість розвитку пухлин ці мутації призвели до запалення та пошкодження нейронів, що й спричинило симптоми хвороби, як вважають науковці. Таке відкриття вказує на те, що вже розроблені ліки від раку можуть бути ефективними й при хворобі Альцгеймера. Дослідження опублікували в журналі Cell .

Клітини мікроглії (зафарбовані зеленим) пацюка — вони відповідальні за захист мозку від інфекцій. GerryShaw / Wikimedia Commons

Чому науковці досліджували допоміжні клітини в мозку пацієнтів із хворобою Альцгеймера?

Наразі ключовою гіпотезою про причини хвороби Альцгеймера є те, що накопичення патологічного білка бета-амілоїду призводить до погіршення розумових здібностей. Але нещодавні дослідження показали, що препарати на основі антитіл до цього білка є не ефективнішими за плацебо в покращенні стану людей із хворобою Альцгеймера. Це змусило науковців сумніватися в тому, що накопичення бета-амілоїду є причиною, а не наслідком хвороби.

Водночас дослідники звертають увагу на так звані «допоміжні» клітини мозку, які підтримують роботу нейронів або борються з інфекціями. Два типи цих клітин, астроглію та мікроглію , вже пов’язали з процесами пам’яті. А вплив газу ксенону на перебіг хвороби Альцгеймера в мишей пояснили тим, що він активує клітини мікроглії, а ті, своєю чергою, знищують скупчення патологічних білків і відновлюють нормальну роботу мозку. Тому американсько-корейська команда науковців на чолі з дослідниками з Бостонської дитячої лікарні при Гарвардському університеті вирішила дослідити роль цих допоміжних клітин у перебігу хвороби Альцгеймера.

Як ракові мутації пов’язали з хворобою Альцгеймера?

Науковці аналізували зразки тканин мозку від 190 пацієнтів із хворобою Альцгеймера та 121 здорового добровольця. Дослідники проаналізували клітини на наявність у них мутацій у 149 генах, пов’язаних із раком. Так з’ясувалося, що в мозку пацієнтів із хворобою Альцгеймера було значно більше однонуклеотидних замін у п’ятьох генах, пов’язаних із клонувальним гематопоезом — порушенням вироблення клітин крові, яке може призводити до раку крові.

Найбільше цих змін було в імунних клітинах макрофагах, які за будовою та функціями нагадують мікроглію, а також — зразках крові від відповідних пацієнтів. З цього науковці зробили висновок, що макрофаги з мутаціями, імовірно, мігрували з крові в мозок, де замінили здорову мікроглію. У відповідь на накопичення патологічних білків у нейронах ці клітини починали ділитися та збільшували запалення, що, як вважають науковці, й призводить до руйнування нейронів і проявів хвороби Альцгеймера. В окремому дослідженні вчені з’ясували , що пов’язані з раком мутації збільшують ризик хвороби Альцгеймера незалежно від вже відомого гена ризику APOE4.

Схематичне зображення того, як працюють подібні на мікроглію клітини в мозку здорової людини (вгорі) та пацієнта з хворобою Альцгеймера (внизу). У випадку хвороби з'являються активні клітини, які діляться та викликають запалення, пошкоджуючи сусідні нейрони. Huang / Cell, 2026

Як відкриття змінить діагностику та лікування хвороби?

Оскільки науковці виявили в клітинах крові ті самі мутації, що й у мозку, аналіз крові може допомогти завчасно виявляти людей із вищим ризиком хвороби Альцгеймера. На додачу до цього, відкриття пропонує новий механізм розвитку хвороби Альцгеймера. Він може пояснити неефективність сучасних ліків і вказати на те, які препарати будуть дієвішими — наприклад, націлені на вимкнення ракових генів.

Як визначають схильність до хвороби Альцгеймера зараз

✅ У США нещодавно схвалили перший аналіз крові, який за білками вказує на хворобу Альцгеймера без потреби в МРТ у тих людей, що вже мають симптоми.

🧬 Як виявилося, наявність одразу двох копій гена APOE4 робить хворобу Альцгеймера майже неминучою, а також пришвидшує появу перших симптомів.

💪 Водночас у чоловіка, що мав генетичну схильність до хвороби, виявили невідомий ген, завдяки якому вона проявилася на 20 років пізніше.

🎉 Подібний «захисний» ген знайшли в людей з усього світу: він зменшував ризик хвороб Альцгеймера й Паркінсона та робив їхні прояви менш вираженими.

Наука