Генетичні тести можуть виявляти дітей із ризиком онкології

28 серпня 2026 р. 13:15

28 серпня 2026 р. 13:15

Вчені з Boston Children’s Hospital нещодавно опублікували в журналі «Nature Communications» дослідження, в якому проаналізували ДНК з архівних зразків крові, взятих після народження майже у двох тисяч дітей із певної групи. Усі вони до восьмирічного віку захворіли на рак — зокрема на пухлини центральної нервової системи.

Дослідники хотіли перевірити, чи можна було вже при народженні виявити патогенні варіанти в 11 генах, що сприяють розвитку раку, пише РАР.

Досі не проводилися популяційні геномні дослідження новонароджених, які б дозволяли виявляти дітей із ризиком розвитку пухлин у ранньому віці, — підкреслюють експерти.

Фахівці провели цілеспрямоване секвенування 11 генів, пов’язаних із схильністю до пухлин. Патогенні або ймовірно патогенні варіанти генів, що сприяють розвитку онкологічних захворювань, виявили у 6,8 % обстежених дітей. Автори підрахували, що приблизно в одного з 27 тис. новонароджених у ранньому дитинстві розвинеться пухлина, пов’язана з таким варіантом. При цьому зазначені варіанти зустрічалися вкрай рідко в контрольних групах.

Особливо сильний зв'язок було виявлено, зокрема, для медулярного раку щитовидної залози та ретинобластоми. На думку дослідників, результати свідчать на користь того, щоб розглянути можливість скринінгу новонароджених на окремі гени онкологічного ризику.

Небезпечні варіанти генів помітно підвищують ризик

В іншому великому дослідженні, також проведеному у 2026 році, вчені з Fudan University проаналізували генетичні дані та спостерігали за понад 64 тис. дітей, перевіряючи варіанти 139 генів, пов’язаних із схильністю до онкологічних захворювань. Потім відстежувався стан здоров’я 64 тис. дітей, у яких на момент дослідження не було раку. Це не була репрезентативна група здорових дітей, а маленькі пацієнти, направлених на генетичне обстеження з різних медичних причин.

З’ясувалося, що серед носіїв патогенних або ймовірно патогенних варіантів частота нових випадків злоякісних пухлин становила 3,23 на тисячу людино-років, порівняно з 0,27 на тисячу людино-років серед дітей, у яких такі варіанти не були виявлені. Таким чином, результати дають підстави припустити, що виявлення певних спадкових генетичних змін може допомогти виявити дітей із підвищеним ризиком розвитку раку.

Наші результати вказують на можливість вдосконалення генетичного консультування та більш раннього впровадження персоналізованих заходів щодо профілактики онкологічних захворювань. Однак з огляду на обмеження дослідження ми наголошуємо на необхідності подальших досліджень, що охоплюють ширший спектр генів, пов’язаних із раком, а також довгострокового спостереження за пацієнтами, — пишуть вчені у статті, опублікованій у журналі Nature Medicine.

Користь від тестів може бути значною

Ключове питання полягає в тому, яку реальну користь могли б принести відповідні генетичні дослідження. Відповісти на нього вирішили фахівці з St. Jude Children’s Research Hospital у Мемфісі. Вони перевірили, чи є регулярне спостереження ефективною стратегією виявлення нових пухлин у дітей та молодих людей із генетичними синдромами схильності до раку.

Дослідження охопило 274 дітей та молодих людей із 35 різними синдромами схильності до онкологічних захворювань. Злоякісні пухлини, виявлені під час контрольних обстежень, значно частіше були локалізованими, ніж пухлини, діагностовані до встановлення генетичної схильності, — 83% проти 57%. Саме спостереження виявилося дуже точним: частка хибнопозитивних результатів становила 0,4%, а хибнонегативних — 0,3%. При цьому лише у п’яти пацієнтів, тобто у 1,8% групи, пухлини виявилися раніше завдяки появі симптомів.

Ці результати свідчать, що стандартизоване спостереження дозволяє виявляти нові пухлини на ранній стадії при широкому спектрі синдромів онкологічної схильності. У більшості пацієнтів це дає змогу повністю видалити пухлину хірургічним шляхом і провести ефективне лікування, — зазначають вчені у публікації, що вийшла в журналі JAMA Oncology.

Скринінг дозволить знизити смертність

Експерти з Harvard Medical School пішли ще далі й перевірили, як впровадження відповідних генетичних тестів у дітей вплинуло б на смертність від онкологічних захворювань. Вони розробили модель, що дозволяє оцінити наслідки загального обстеження новонароджених на наявність 11 генів, які підвищують ризик розвитку пухлин. Дослідники порівняли такий сценарій зі стандартним медичним спостереженням, виходячи з того, що діти з виявленою мутацією перебували б під рекомендованим контролем.

Модель оцінювала, чи можна завдяки більш ранньому виявленню пухлин зменшити кількість випадків раку на пізніх стадіях, смертей від нього та віддалених наслідків лікування. У змодельованій популяції з 3,7 млн новонароджених до 20-річного віку розвинулося б 1803 пухлини тих типів, які враховувалися в моделі. Близько 13 % цих випадків припадало б на дітей, у яких уже при народженні можна було б виявити патогенний або ймовірно патогенний варіант одного з 11 досліджуваних генів.

Згідно з моделлю, генетичний скринінг дозволив би вже після народження виявити частину дітей із групи ризику та взяти їх під спостереження. Це могло б скоротити кількість смертей від цих видів раку на 53,5 % серед носіїв виявлених варіантів і на 7,8 % у всій популяції. Однак дослідники додають, що економічна доцільність такої програми значною мірою залежала б від вартості тесту.

Наука