У домашніх котів уперше генетично підтвердили людську хворобу сполучної тканини

28 вересня 2026 р. 10:35

28 вересня 2026 р. 10:35

У двох домашніх котів з одного приплоду виявили синдром Марфана — спадкове порушення будови сполучної тканини, яке у людей може спричиняти вивих кришталика, надмірний ріст кінцівок і небезпечне розширення аорти. Науковцям також вдалося виявити мутацію гена, відповідальну за появу порушень, і цей випадок став першим, коли синдром Марфана у тварин-компаньйонів діагностували не лише за симптомами, а й підтвердили на молекулярному рівні. Дослідження опублікували в журналі Scientific Reports .

Двоє котів-братів, у яких виявили синдром Марфана. На фото видно його прояви — вивих кришталика, зміну довжини кінцівок і дивну позу для сидіння. Cook et al. / Scientific Reports, 2026

Чому науковців зацікавили прояви синдрому Марфана у котів?

Синдром Марфана у людей спричиняють патогенні варіанти гена FBN1, який кодує білок фібрилін-1. Від цього білка залежить формування еластичних волокон сполучної тканини, які входять до складу стінок судин, зв'язок і структур, що утримують кришталик ока. У людей цей синдром проявляється, якщо є один патогенний варіант гена, і трапляється з частотою приблизно один до 3-5 тисяч, але у тварин були описані лише поодинокі випадки. У новій статті міжнародна група науковців на чолі з дослідниками з Корнелльского університету в США описала випадок синдрому Марфана одразу у двох безпородних котів-братів, яких ще кошенятами забрали разом із притулку у США.

Як визначили діагноз тварин?

На синдром Марфана у котів вказало те, що обидві тварини мали незвично довгі кінцівки та пальці та використовували незвичні пози для сидіння. Уже у віці близько чотирьох-п’яти місяців в обох із них стався двобічний вивих кришталиків, а ще за кілька місяців у тварин виявили сильне розширення висхідної аорти та пролапс мітрального клапана — стан, коли стулки серцевого клапана не можуть повністю закритися, а прогинаються всередину передсердя. За подібними ознаками цей розлад діагностують і у людей, хоча частину «людських» критеріїв до котів застосувати не вдалося через анатомічні відмінності. На момент написання статті обидва коти померли від пов’язаних із синдромом порушень.

Скелет одного з котів, на якому видно видовжені кістки кінцівок. Cook et al. / Scientific Reports, 2026

Посмертне дослідження тканин підтвердило, що судини котів мали зміни, характерні для синдрому Марфана: еластичні волокна середнього шару аорти були розташовані надто хаотично та фрагментовано, а сама стінка судини була тонкою і нееластичною. В одного кота діаметр висхідної аорти був майже втричі більшим за норму. Аналіз скелетів показав, що в одного з братів променева, великогомілкова та п’ясткові кістки за довжиною майже у півтора раза перевищували типові значення для котів такого віку та розміру.

Дослідження геномів показало, що обидва коти мали мутації у гені FBN1, які не вдалося знайти ані у жодного з майже 200 випадково відібраних безпородних котів, ані у базі геномів понад тисячі представників котячих. Хоча відомо, що у мишей подібна мутація призводить до загибелі ще до народження, аналіз показав, що у цих котів усе ж утворювалася невелика кількість функціонального фібриліну-1, що дозволило їм дожити до дорослого віку.

Чому у котів виник синдром Марфана?

Дослідники припускають, що коти могли отримати по дві копії мутантного гена внаслідок близькоспорідненого схрещування — на це вказало те, що багато генів у них були присутні в однакових варіантах, що може свідчити про те, що батьки були родичами. Однак наразі невідомо, чи виникає хвороба у котів, які мають лише одну копію гена, а також дослідники не змогли безпосередньо отримати генетичні дані батьків та інших кошенят із приплоду, тому точний механізм успадкування синдрому поки пояснити не вдалося. За словами науковців, цей випадок не лише розширює знання про спадкові хвороби котів, а й показує, наскільки подібними можуть бути ознаки синдрому Марфана у різних ссавців.

Які ще захворювання об'єднують людей та тварин

💔 У собак та людей виявилася спільною пара генів, які пов'язані з розвитком дилатаційної кардіоміопатії — захворювання, за якого надмірно розширюються шлуночки серця.

🧬 У людей і лабрадорів знайшли спільний пов’язаний з ожирінням ген, наявність якого у собак збільшує кількість жиру в організмі на сім відсотків.

🐵 Раніше група науковців описала перші два випадки виявлення лепри у диких шимпанзе — раніше вважалося, що тварини заражаються нею від людей, але схоже, що захворювання може виникати й незалежно від цього.

📖 А у тому, чому людські хвороби вивчають на тваринах, ми розбиралися у матеріалі «Про мишей і людей».

Наука