Швидкий аналіз геному пояснив неврологічні симптоми майже в половини госпіталізованих дітей. Двом третинам із них одразу змінили тактику лікування

06 жовтня 2026 р. 17:11

06 жовтня 2026 р. 17:11

Швидкий аналіз усієї послідовності ДНК у середньому за чотири дні допоміг встановити генетичну причину неврологічних порушень майже у половини дітей, яких госпіталізували з симптомами незрозумілого походження. Причому у 54 із 82 дітей із підтвердженим діагнозом результати аналізу вплинули на лікування або подальше ведення пацієнта. Для частини спадкових неврологічних хвороб є ліки, що діють на їхню причину, але призначити їх можна лише після точного діагнозу, тож ранній ДНК-аналіз дає шанс почати таке лікування раніше. Водночас дослідження провели в одному великому спеціалізованому центрі, тож на всі лікарні результат не обов'язково переноситься. Статтю опублікували в JAMA Neurology .

Майже половина учасників дослідження були новонародженими. Alexander Grey / Unsplash

Як оцінювали ефективність генетичного аналізу для діагностики неврологічних розладів?

Окремі рідкісні спадкові захворювання трапляються нечасто, однак у сукупності можуть зачіпати кілька відсотків населення. Особливо складно діагностувати їх у дітей із неврологічними проявами, адже однакові симптоми, як-от судоми, порушення розвитку чи знижений м'язовий тонус, можуть виникати через десятки різних генетичних порушень або спричинятися зовнішніми факторами. Звичайний цикл обстежень вимагає часу і може затримувати надання допомоги, тоді як секвенування, тобто встановлення послідовності геному, дозволяє отримати попередній результат у середньому за чотири дні, а остаточний за десять.

Щоб перевірити ефективність секвенування геному для діагностики порушень, науковці проаналізували випадки 175 дітей, які перебували у Mayo Clinic із червня 2022 до січня 2026 року. У всіх були суттєві неврологічні симптоми, причину яких не вдалося повністю пояснити стандартними обстеженнями. У 79 із 175 дітей, або 45,1 відсотка, уже перший аналіз виявив генетичні зміни, які відповідали їхнім неврологічним проявам. Причому старшим дітям, від місяця до 18 років, аналіз допоміг частіше, ніж новонародженим: 53 проти 37 відсотків. Ще у 33 дітей знайшли потенційно важливі генетичні зміни, які не пояснювали основні симптоми, а після повторного аналізу геномів ще 14 дітей, у яких спочатку не виявили змін, вдалося знайти ще три діагнози, тож загальна частка встановлених причин сягнула 46,9 відсотка. Більшість із цих захворювань були пов'язані передусім зі змінами в одному гені. Найкраще ймовірність успішного генетичного діагнозу передбачала сімейна історія подібного захворювання: за її наявності шанси знайти відповідну генетичну причину були приблизно у 6,5 раза вищими.

Секвенатор у лабораторії, прилад, який читає послідовність ДНК. Alexandra Bozimowski / USGS

Як ДНК-аналіз використовують для діагностики захворювань

🩸 Аналіз дрібних фрагментів ДНК, що потрапляють у кров від клітин пухлин, вказав на чотири різних види раку і виявився дешевшим за аналоги

🧬 Тяжкість та різноманіття проявів дитячого церебрального паралічу пов'язали з присутністю певних генів і їхніх комбінацій. Це покращить його діагностику

👶 А новий аналіз білків крові вказав на рідкісні хвороби немовлят точніше за генетичний тест

Наука