У домашніх котів уперше молекулярно підтвердили синдром Марфана

29 вересня 2026 р. 20:31

29 вересня 2026 р. 20:31

Дослідники Корнельського університету та їхні колеги описали першу фенотипічну та молекулярну характеристику синдрому Марфана у домашніх котів. Робота опублікована 19 вересня 2026 року в журналі Scientific Reports .

У дослідженні брали участь два безпородні коти-брати, Gary та Shaggy. У обох виявили поєднання ознак, характерних для синдрому Марфана: довгі кінцівки, двосторонній вивих кришталика та розширення кореня аорти. Генетичний аналіз пов’язав ці зміни з рідкісним варіантом гена FBN1.

Деталі

Gary та Shaggy були братами з одного посліду. Ще кошенятами вони відрізнялися незвично довгими кінцівками. Пізніше ветеринарні обстеження виявили двосторонню люксацію кришталика — зміщення кришталика з нормального положення — та дилатацію кореня аорти.

Саме поєднання змін у очах, аорті та скелеті змусило дослідників розглядати синдром Марфана як можливий діагноз. У людей це спадкове захворювання сполучної тканини найчастіше пов’язане з варіантами гена FBN1, який кодує білок фібрилін-1. Він входить до складу сполучної тканини судин, кісток, зв’язок, шкіри та структур ока.

Гістологічне дослідження висхідної аорти одного з котів показало порушення та фрагментацію еластичних волокон. Автори зазначають, що така картина відповідає порушенню функції фібриліну-1 і нагадує дегенеративні зміни середньої оболонки аорти, описані при синдромі Марфана у людей.

Під час повногеномного секвенування в обох тварин було виявлено гомозиготний варіант FBN1 — XM_023255387.2:c.2678-3C>A. Зміна розташована за три пари нуклеотидів до екзону 22 і зачіпає ділянку, важливу для правильного сплайсингу РНК. У порівняльній вибірці, що налічувала понад 1000 котів, цей варіант не виявлено.

Щоб перевірити, як цей варіант впливає на обробку РНК, дослідники секвенували кДНК однієї з уражених тварин за допомогою Oxford Nanopore. Екзон 22 був відсутній приблизно в 73 % транскриптів. Це зачіпало другий гібридний домен фібриліну-1, важливий для правильного згортання та стабільності білка.

При цьому сплайсинг був порушений не повністю. Невелика частка транскриптів зберігала нормальну структуру, тобто варіант залишався частково функціональним. Автори називають його гіпоморфним: він знижує функцію гена, але не вимикає її повністю.

Це допомагає пояснити незвичайну генетичну картину. У людей синдром Марфана зазвичай успадковується аутосомно-домінантно, тобто однієї зміненої копії FBN1 може бути достатньо для розвитку захворювання. Gary та Shaggy мали дві змінені копії, але завдяки «протікаючому» сайту сплайсингу частина нормального транскрипту все ж утворювалася.

Старша авторка роботи Джеклін Еванс зазначає, що результати можуть допомогти ветеринарам розпізнавати подібні випадки в майбутньому та створюють основу для розробки генетичних тестів. Однак саме дослідження не є готовим комерційним тестом і не встановлює рекомендацій щодо масового скринінгу котів.

Чому це важливо

Дослідження показує, що молекулярна причина синдрому Марфана у котів може бути схожою на людську: в обох випадках ключову роль відіграє ген FBN1 та порушення структури фібриліну-1. Це робить котів потенційно цікавою природною моделлю для порівняльної медицини й водночас розширює уявлення про спадкові захворювання сполучної тканини у домашніх тварин.

Для ветеринарної практики значення має насамперед сукупність ознак. Незвично довгі кінцівки самі по собі не означають синдром Марфана, але разом із люксацією кришталика та розширенням кореня аорти можуть бути підставою для більш глибокого обстеження та генетичної діагностики.

Дослідження має суттєві обмеження. Описано лише двох споріднених тварин з одного посліду, тому на основі цієї роботи неможливо оцінити поширеність цього варіанту, частоту синдрому Марфана у кішок або його зв’язок із конкретними породами. Невідомо також, наскільки часто ця ж мутація зустрічатиметься в інших тварин із подібними симптомами.

Крім того, на момент публікації Scientific Reports розмістив ранню прийняту версію статті: вона пройшла рецензування та має постійний DOI, але ще може бути відредагована до виходу остаточної версії публікації.

Джерело

Shawna R. Cook та співавт. A homozygous hypomorphic FBN1 splice region variant in domestic cats with Marfan syndrome , Scientific Reports, опубліковано 19 вересня 2026 року.

Коледж ветеринарної медицини Корнельського університету: «Перші відомі випадки синдрому Марфана у котів, виявлені у котячих братів і сестер », 22 вересня 2026 року.

Наука