Один ген пояснив і додаткові, і відсутні зуби в людей. Його ж пов'язали зі зникненням зубів у птахів

30 жовтня 2026 р. 10:49

30 жовтня 2026 р. 10:49

І зникнення, і появу додаткових зубів у людей пов'язали з варіантами гена C2CD3 . Його вплив на зубні аномалії виявився залежним від того, у яких саме клітинах щелеп і на якому етапі розвитку виникали змінені варіанти. Оскільки механізми розвитку зубів дуже подібні у всіх хребетних, науковці припустили, що зміни цього гена могли спричинити й еволюційне зникнення зубів у птахів. Дослідження опублікували у журналі Proceedings of the National Academy of Sciences.

Один з учасників дослідження з аномалією розвитку зубів — подовженими коренями. Kantaputra et al. / PNAS, 2026

Чому дослідники пов’язали зубні аномалії у людей з еволюцією птахів?

Хоча сучасні птахи, на відміну від своїх предків-динозаврів, не мають зубів, відомо, що у них зберігається частина механізмів, необхідних для їх формування. Зокрема, рідкісна природна генетична мутація talpid² у птахів веде до появи структур, схожих на ранні зубні зачатки крокодилів. Оскільки регуляція програм розвитку зубів має дуже подібні молекулярні механізми в різних груп хребетних, у тому числі в людей, науковці припустили, що вивчення типових зубних аномалій, таких як відсутність зачатків окремих зубів, присутність додаткових або незвична форма коронок, може допомогти й у вивченні еволюційних змін у птахів.

Одним із генів, здатних впливати на розвиток зубів, є C2CD3 . Він кодує білок, необхідний для формування первинних війок — невеликих виростів клітин, які беруть участь у сприйнятті та передаванні сигналів між клітинами, зокрема, у сигнальному шляху Sonic hedgehog (SHH), що визначає розташування зубних зачатків, їх кількість і подальший розвиток. Мутації C2CD3 раніше пов'язували з синдромом, за якого у людей можуть виникати аномалії обличчя, ротової порожнини та кінцівок, однак те, як саме цей ген впливає на формування зубів і чи може він бути залучений до їх еволюційної втрати, було маловідомо. З’ясувати це взялася міжнародна команда науковців на чолі з фахівцями з Таїланду.

Як дослідили причини зубних аномалій?

Щоб встановити роль гена C2CD3 у розвитку зубів, дослідники прочитали ДНК 360 людей із різними зубними аномаліями й у 24 пацієнтів виявили 16 варіантів C2CD3 , сім із яких описали вперше. Найбільш частим порушенням у цих людей була вроджена відсутність окремих зубів, хоча також спостерігали зменшення їхніх розмірів, появу загострених різців, додаткових зубів, аномалій коренів і кісткових виростів у ротовій порожнині. Також у чотирьох пацієнтів зуби були присутні від народження — така аномалія зустрічається приблизно у 1 з 300 новонароджених. Причому варіанти одного гена могли супроводжуватися протилежними порушеннями: в одних пацієнтів зубів бракувало, тоді як в інших з'являлися зайві.

Дві родини, що брали участь у дослідженні. У першій траплялися незвична форма коронок, анкілоглосія, тобто наявність перетинки, що обмежує рухи язика. У другій — подовжені корені зубів і збільшена пульпа зуба. Kantaputra et al. / PNAS, 2026

Для перевірки ролі C2CD3 вчені вимкнули цей ген в ембріонах мишей у тканинах, залучених до формування морди та зубів. У результаті в мутантних тварин різці були вкороченими або взагалі не формувалися, але виникли додаткові зачатки кутніх зубів. Одночасно змінилася активність гена Shh — в одних ділянках щелеп він почав працювати, тоді як в інших — вимкнувся. Коли науковці дослідили курячі ембріони з мутацією talpid² , у яких формувалися зубоподібні вирости, виявилося, що ділянки активності SHH у них також були розширені в обох щелепах.

То як птахи втратили зуби?

Ці результати означають, що C2CD3 не просто запускає формування зубів, а бере участь у тонкому регулюванні цього процесу: залежно від того, у якій тканині та на якій стадії розвитку порушується його робота, зубні зачатки можуть не утворюватися взагалі або виникати там, де їх зазвичай немає.

Імовірно, в ході еволюції птахів ділянки щелеп, здатні формувати зуби, поступово скорочувалися через зміни в регуляції їхнього розвитку, зокрема, через зміни у формуванні первинних війок і пов'язаній із ними активності SHH . Завдяки цьому кількість та розташування зубів у різних частинах щелепи могли змінюватися без втрати механізму їхньої появи. Так у ході еволюції хребетних зуби могли зникати в одних ділянках щелепи, зберігаючись в інших.

Що відомо про еволюцію зубів

🦷 Дослідження найдавніших предків хребетних тварин показало , що зачатки зубів у них з’явилися ще 500 мільйонів років тому й розташовувалися по всьому тілу.

🐻 А ведмеді протягом своєї еволюції двічі відхилялися від загальних для усіх ссавців принципів росту кутніх зубів — вони починали нагадувати зуби травоїдних.

📖 Про те, як швидко відбуваються еволюційні зміни та що є їхнім головним рушієм — читайте у нашому матеріалі «Що таке еволюція?»

Наука